Трансмиссия наследственная гк: ГК РФ Статья 1156. Переход права на принятие наследства (наследственная трансмиссия) 

Содержание

Ст. 1156 ГК РФ. Переход права на принятие наследства (наследственная трансмиссия)

1. Если наследник, призванный к наследованию по завещанию или по закону, умер после открытия наследства, не успев его принять в установленный срок, право на принятие причитавшегося ему наследства переходит к его наследникам по закону, а если все наследственное имущество было завещано — к его наследникам по завещанию (наследственная трансмиссия). Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства, открывшегося после смерти такого наследника.

2. Право на принятие наследства, принадлежавшее умершему наследнику, может быть осуществлено его наследниками на общих основаниях.

Если оставшаяся после смерти наследника часть срока, установленного для принятия наследства, составляет менее трех месяцев, она удлиняется до трех месяцев.

По истечении срока, установленного для принятия наследства, наследники умершего наследника могут быть признаны судом принявшими наследство в соответствии со статьей 1155 настоящего Кодекса, если суд найдет уважительными причины пропуска ими этого срока.

3. Право наследника принять часть наследства в качестве обязательной доли (статья 1149) не переходит к его наследникам.

См. все связанные документы >>>

1. Возможны случаи, когда наследник, призванный к наследованию, умирает вслед за наследодателем, не успев принять наследство в установленный срок или отказаться от него. Тогда право на принятие наследства умершего наследника переходит к его наследникам по закону, а если все наследственное имущество было завещано — к его наследникам по завещанию. Такой переход называется наследственной трансмиссией.

Он возможен при наличии двух условий: если наследство открыто (наследодатель умер или был объявлен умершим) и если вслед за наследодателем умирает наследник, не успев в установленный законом срок принять наследство или отказаться от него. Закон особо подчеркивает, что право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства, открывшегося после смерти такого наследника, не успевшего принять наследство в установленный срок.

Это означает, что речь идет о принадлежащих наследнику самостоятельных правах: о праве на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии и о правах на принятие основного наследства. Поэтому наследник имеет возможность принять оба наследства, либо принять наследство в порядке наследственной трансмиссии и отказаться от основного наследства, либо принять основное наследство и отказаться (не принимать) от наследства в порядке наследственной трансмиссии, либо отказаться от обоих.

Если наследник, не принявший наследство, умер после истечения срока, установленного для принятия наследства, и при жизни не подал заявление в суд о восстановлении пропущенного срока для принятия наследства, то наследование в порядке наследственной трансмиссии не возникает. Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не возникает также, если имеется завещание наследодателя, в котором он подназначил другого наследника на случай, если наследник умрет до открытия наследства, не успев его принять (см. комментарий к ст. 1121 ГК).

2. Пункт 2 комментируемой статьи устанавливает срок для принятия наследства, который должен быть не менее трех месяцев со дня смерти умершего наследника, не успевшего принять наследство (трансмитента). В случае когда этот срок поглощается общим сроком принятия наследства, он может составлять и более трех месяцев (например, наследодатель умер 20 марта, а трансмитент 15 апреля — в этой ситуации срок для нового наследника будет подчиняться общим правилам о шести месяцах и продлится до 20 сентября).

В случае когда трансмитент умирает менее чем за три месяца до окончания общего шестимесячного срока, новый срок продлевается за пределы общего (например, наследодатель умер 20 марта, трансмитент — 15 сентября, в этой ситуации срок для нового наследника продлится до 15 декабря).

3. Наследственная трансмиссия не применяется при необходимом (обязательном) наследовании, т.е. когда в качестве умершего наследника (трансмитента) выступает лицо, лишенное или ограниченное наследодателем в наследственных правах, но тем не менее получающее согласно закону часть наследственной массы в обязательном порядке (см. комментарий к ст. 1149).

Ст. 1156 ГК РФ с Комментариями 2020-2021 года (новая редакция с последними изменениями)

1. Если наследник, призванный к наследованию по завещанию или по закону, умер после открытия наследства, не успев его принять в установленный срок, право на принятие причитавшегося ему наследства переходит к его наследникам по закону, а если все наследственное имущество было завещано — к его наследникам по завещанию (наследственная трансмиссия). Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства, открывшегося после смерти такого наследника.

2. Право на принятие наследства, принадлежавшее умершему наследнику, может быть осуществлено его наследниками на общих основаниях.

Если оставшаяся после смерти наследника часть срока, установленного для принятия наследства, составляет менее трех месяцев, она удлиняется до трех месяцев.

По истечении срока, установленного для принятия наследства, наследники умершего наследника могут быть признаны судом принявшими наследство в соответствии со статьей 1155 настоящего Кодекса, если суд найдет уважительными причины пропуска ими этого срока.

3. Право наследника принять часть наследства в качестве обязательной доли (статья 1149) не переходит к его наследникам.

Комментарий к Ст. 1156 ГК РФ

1. Понятие наследственной трансмиссии было известно еще во времена Древнего Рима. По древнейшему цивильному праву наследственная трансмиссия была невозможна: если призванный к наследованию наследник по закону не принимал наследство, оно признавалось бесхозяйным. По преторскому праву bonorum possessio предлагалась в таком случае другим наследникам. Если же наследство не принимал до своей смерти наследник по завещанию, то открывалось наследование но закону .

———————————
Римское частное право: Учебник / В.А. Краснокутский, И.Б. Новицкий, И.С. Перетерский и др.; под ред. И.Б. Новицкого, И.С. Перетерского. М.: Юристъ, 2004 // СПС «КонсультантПлюс».

Наследственная трансмиссия представляет собой переход права на принятие наследства к другим лицам, когда наследник по закону или по завещанию, призванный к наследованию в связи с открытием наследства, умер после открытия наследства, не успев принять его в установленный срок после открытия наследства. В этом случае право на принятие причитавшегося умершему наследнику наследства переходит к наследникам умершего наследника в том объеме и с теми правомочиями, которые принадлежали наследнику, призванному к наследованию и умершему после открытия наследства. Если наследник, не принявший наследство, умер после истечения срока, установленного для принятия наследства, и при жизни не подал заявление в суд о восстановлении пропущенного срока для принятия наследства, то наследование в порядке наследственной трансмиссии не возникает. Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не возникает также, если имеется завещание наследодателя, в котором он подназначил другого наследника на случай, если наследник умрет до открытия наследства, не успев его принять (см. комментарий к ст. 1121 ГК).

2. Различия между наследственной трансмиссией и наследованием по праву представления состоят в следующем:

Бесплатная юридическая консультация по телефонам:


1) сущность перехода права. Сущность наследственной трансмиссии состоит в том, что к наследованию открывшегося наследства вместо наследника, умершего после открытия наследства, не успев его принять, призываются его наследники (наследственные правопреемники), к которым переходит его право на принятие открывшегося наследства. Сущность наследования по праву представления состоит в переходе доли наследника по закону, умершего до открытия наследства или одновременно с наследодателем, к его правопреемникам, указанным в законе, в равных долях;

2) момент смерти наследника. При наследственной трансмиссии наследник умирает после открытия наследства, при наследовании по праву представления — до момента открытия наследства;

3) субъектный состав: умерший наследник по праву представления может быть лишь наследником по закону, а его правопреемники — лица, круг которых прямо определен ГК РФ и не может быть расширен завещанием. Наследником и его правопреемниками в рамках наследственной трансмиссии могут быть наследники как по закону, так и по завещанию. Наследник, умерший, не успевший принять наследство, называется трансмиттентом, его наследник — трансмиссаром;

4) размеры долей. Доли правопреемников по праву представления признаются равными, доли правопреемников по завещанию в соответствии с порядком наследственной трансмиссии могут быть определены завещанием;

5) сроки принятия наследства трансмиссаром. При наследовании по праву представления применяется общий срок для принятия наследства — шесть месяцев, для наследственной трансмиссии срок может быть увеличен в соответствии с абз. 2 п. 2 комментируемой статьи;

имеются и другие различия.

3. Особенности принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии определены в Методических рекомендациях по оформлению наследственных прав.

В том случае, если при наследственной трансмиссии была завещана только часть наследственного имущества наследника или имущество вовсе не было завещано, то право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии переходит к наследникам умершего наследника по закону.

Если же наследник умер после открытия наследства, но до своей смерти успел принять любым допускаемым законом способом наследство, то причитающееся ему наследственное имущество включается в состав его собственного наследственного имущества (см. комментарий к ст. 1152 ГК). Наследование в этом случае осуществляется его наследниками на общих основаниях. Например, такая ситуация возникает, если наследодатель и умерший после открытия наследства его наследник совместно проживали или имели место иные факторы, свидетельствующие о фактическом принятии наследства призванным к наследованию наследником, умершим после открытия наследства.

4. При оформлении права на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии применяются общие правила, определяющие способы, сроки принятия и отказа от наследства, возможности отказа от наследства в пользу других лиц (ст. ст. 1153, 1156 — 1159 ГК).

Права наследников и условия наследования определяются применительно к каждому в отдельности случаю наследственного правопреемства. В пользу трансмиссара может быть осуществлен отказ от наследства других наследников.

5. Особенности принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии состоят в том, что призываемый к наследованию в порядке наследственной трансмиссии наследник имеет право одновременно принять наследство:

— которое не успел принять в установленный срок призванный к наследованию наследник в связи с его смертью после открытия наследства первого наследодателя;

— открывшееся после смерти самого наследника — второго наследодателя (п. 1 ст. 1156 ГК).

Наследник, призываемый к наследованию в порядке наследственной трансмиссии, а также к наследованию наследства, открывшегося после смерти самого наследника, на общих основаниях может принять оба наследства или одно из них либо не принять то и другое наследство (см. комментарий к ст. 1152 ГК). Непринятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не влечет за собой автоматического непринятия наследства на общих основаниях, и наоборот.

При желании наследника принять наследство в порядке наследственной трансмиссии и наследства, открывшегося после смерти самого наследника, заявление наследниками умершего наследника подается о принятии наследства в порядке наследственной трансмиссии нотариусу по месту открытия наследства первого наследодателя, а о принятии наследства, открывшегося после смерти самого наследника, — нотариусу по месту открытия наследства умершего наследника (см. комментарий к ст. 1115 ГК), т.е. два самостоятельных заявления.

Если место открытия наследства того и другого наследодателя совпадает, наследником подаются также два самостоятельных заявления, если наследственные дела ведутся одним нотариусом, при этом заводятся отдельные наследственные дела к имуществу каждого из наследодателей.

Поскольку при наследовании одновременно в порядке наследственной трансмиссии и на общих основаниях заводятся два самостоятельных наследственных дела (в связи со смертью первого наследодателя и в связи со смертью его наследника), действия наследника, принимавшего наследство в порядке наследственной трансмиссии и на общих основаниях, свидетельствующие о фактическом принятии наследства, следует оценивать относительно каждого наследства. Для принятия принадлежавшего умершему наследнику наследства, открывшегося в связи с его смертью, которое осуществляется его наследниками на общих основаниях, применяется срок, установленный в ст. 1154 ГК РФ. Если право на принятие наследства, перешедшее в порядке наследственной трансмиссии, не было осуществлено наследниками умершего наследника в установленный срок, оно переходит к другим наследникам в порядке ст. 1161 ГК РФ в качестве приращения наследственных долей (см. комментарий к указанной статье).

6. Как отмечается в п. 1 комментируемой статьи, право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства, открывшегося после смерти такого наследника. Наследник, принявший наследство в порядке наследственной трансмиссии, отвечает в пределах стоимости этого наследственного имущества по долгам наследодателя, которому это имущество принадлежало, и не отвечает этим имуществом по долгам наследника, от которого к нему перешло право на принятие наследства.

Так, наследодатель умер 15 января 2005 г. Его наследниками являются мать и сын. Мать умирает 9 февраля 2005 г., не успев принять наследство, открывшееся в связи со смертью ее сына. Наследником матери является ее супруг, которому в порядке наследственной трансмиссии переходит право на принятие наследства в причитающейся ей доле после смерти ее сына.

Супруг матери наследодателя умирает 24 июня 2005 г. Он фактически принял наследство, принадлежавшее его жене, ввиду совместного с ней проживания, но в связи со смертью жены он не выразил волю в отношении принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии в связи со смертью ее сына, так как фактическое принятие наследства, принадлежавшего его жене, не означает фактического принятия наследства после смерти наследодателя — ее сына.

Наследницей супруга матери является его дочь. Она не вправе принять наследство, которое мог бы получить в порядке наследственной трансмиссии ее отец в связи со смертью своей жены (наследницы первого наследодателя), поскольку право наследника (отца) на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии к его дочери не переходит, так как не входит в состав его собственного наследственного имущества. Имущество, наследуемое в порядке наследственной трансмиссии, является наследственным имуществом первого наследодателя, умершего 15 января 2005 г., а в порядке наследственной трансмиссии могут принять наследство только наследники умершего наследника первого наследодателя (п. 1 ст. 1156 ГК). В этом случае не принятое в установленный срок супругом матери первого наследодателя наследство в порядке наследственной трансмиссии переходит сыну первого наследодателя (п. 1 ст. 1161 ГК).

Схема родственных и свойских отношений данного примера такова: наследники первого наследодателя — сын и мать умершего, супруг матери имел право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии, дочь супруга матери является только наследницей наследственного имущества, принадлежавшего отцу (п. 60 Методических рекомендаций по оформлению наследственных прав).

Комментарий к статье 1156. ГК РФ

1. В наименовании комментируемой статьи для определения перехода права на принятие наследства восстановлено традиционное для наследственного права понятие «наследственная трансмиссия» (transmissio hereditatis).

2. В ст. 1156 идет речь о специальном случае, когда право наследника на принятие наследства может перейти к другим лицам. Такой переход допускается в следующей ситуации: наследник по закону или завещанию, призванный к наследованию после смерти наследодателя и, следовательно, получивший право на принятие наследства, умирает до истечения срока принятия наследства, не успев осуществить свое право (т.е. не выразив свою волю путем подачи заявления о принятии наследства или отказе от него либо не совершив действий, свидетельствующих о фактическом принятии наследства).

Соответственно умершего наследника (того, чье право на принятие наследства переходит к другим лицам) в этих отношениях можно именовать трансмиттентом, а того, к кому это право переходит, — трансмиссаром.

3. Если наследник любым допускаемым законом способом успел выразить свою волю на принятие наследства, принятое им наследственное имущество включается в состав его собственного наследства и переходит к его наследникам в общем порядке.

4. Не может идти речь о переходе права на принятие наследства в случае, когда наследник не выразил свою волю на принятие наследства, но умер после истечения установленного срока. Имеется в виду, что при жизни наследника истечение срока принятия наследства означает условную утрату права, поскольку наследник в определенных случаях может принять наследство и по истечении срока. Однако, если наследник умер после истечения срока, такая утрата приобретает абсолютное значение, так как никто, кроме самого наследника, не может ставить вопрос о восстановлении этого срока (ст. 1155 ГК).

5. Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не возникает, если в завещание наследодателя включено распоряжение о подназначении другого наследника — общее либо на случай, когда назначенный им наследник или наследник по закону умрет после открытия наследства, не успев его принять (ст. 1121 ГК).

6. В п. 1 ст. 1156 установлены специальные правила, определяющие, кто может быть призван к наследованию в качестве трансмиссаров, т.е. к кому переходит право на принятие наследства.

Если трансмиттент (умерший наследник) не составил завещания либо завещал только часть своего имущества, право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии переходит к его наследникам по закону. Если же в завещании трансмиттента указано все принадлежавшее ему имущество, в качестве трансмиссаров призываются наследники по завещанию.

7. После смерти трансмиттента также открывается наследство, в состав которого входит принадлежавшее лично ему имущество.

В п. 1 специально подчеркнуто, что право трансмиттента на принятие наследства не входит в состав его собственного наследственного имущества. Из этого следует, что речь идет о двух наследствах, в отношении которых, во-первых, действует закрепленный в новом законодательстве принцип универсальности правопреемства: трансмиссар может принять наследство в порядке наследственной трансмиссии и отказаться от принятия наследства — личного имущества трансмиттента, либо принять наследство трансмиттента и отказаться от принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии, либо принять и то и другое наследство, либо отказаться от принятия обоих (п. 2 ст. 1152 ГК).

Во-вторых, круг наследников, которые могут быть призваны к наследованию в порядке наследственной трансмиссии (трансмиссаров), с одной стороны, и к наследованию собственного имущества трансмиттента — с другой, может не совпадать. Например, если после смерти трансмиттента открылось наследство как по закону, так и по завещанию, по которому завещана лишь часть имущества, право на принятие наследства перейдет только к наследникам по закону, у наследников по завещанию права на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не возникнет.

8. Указание на то, что право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства трансмиттента, означает, что это право само по себе в порядке наследственной трансмиссии перейти не может, т.е. трансмиссар не может стать трансмиттентом. Таким образом, если наследник-трансмиссар умер, реализовав свое право на принятие наследства, соответствующее наследственное имущество входит в состав его наследства и наследуется в общем порядке. Если же трансмиссар умер, не успев осуществить право на принятие наследства, это право к его наследникам не переходит. В этом случае наступают те же последствия, что и при отпадении наследника: при наличии других наследников-трансмиссаров доля отпавшего в праве на принятие наследства переходит к ним, а при отсутствии других трансмиссаров доля трансмиттента перейдет к наследникам, призываемым к наследованию после смерти основного наследодателя.

Например, если после смерти наследодателя, оставившего завещание в пользу своих двух сыновей и сестры, сестра умрет, не успев принять наследство, право на его принятие перейдет к ее наследникам: супругу и дочери. Если же супруг сестры также умрет, не успев принять наследство в порядке наследственной трансмиссии, это право в полном объеме (на долю матери) сохранится у дочери. Если умерший супруг сестры наследодателя был бы единственным наследником, призванным к наследованию в связи с ее смертью, право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии фактически бы прекратилось, и доля сестры наследодателя перешла бы к его сыновьям.

9. В п. 2 ст. 1156 предусмотрено, что принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии может быть осуществлено на общих основаниях. Во-первых, это значит, что принятие наследства осуществляется общими способами: подачей заявления (п. 1 ст. 1153 ГК) или совершением действий, свидетельствующих о фактическом принятии наследства (п. 2 ст. 1153 ГК).

Поскольку речь идет о двух самостоятельных наследствах, они принимаются путем совершения двух самостоятельных актов. Подача заявления о принятии наследства после смерти трансмиттента либо фактическое принятие принадлежавшего ему имущества не означает принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии.

По поводу принятия каждого из наследств может быть подано либо два самостоятельных заявления, либо одно, в котором выражена воля на принятие обоих. Соответственно действия, свидетельствующие о фактическом принятии наследства, должны быть оценены применительно к каждому из наследств.

Во-вторых, для такого принятия наследства действует общий шестимесячный срок, исчисляемый со дня смерти наследодателя. Однако в абз. 2 п. 2 комментируемой статьи специально предусмотрено, что если оставшаяся часть этого срока менее трех месяцев, она удлинится до трех месяцев. Таким образом, речь все же идет об установлении при определенных условиях специального более длительного срока (см. комментарий к ст. 1154).

10. Применительно к сроку принятия наследства в п. 2 комментируемой статьи специально предусмотрено, что наследникам умершего наследника (трансмиссарам), пропустившим срок принятия наследства, он по решению суда может быть восстановлен в соответствии со ст. 1155 ГК, если суд найдет уважительными причины пропуска срока.

При применении указанной нормы следует обратить внимание на следующее: отсылка к ст. 1155 ГК дает основание сделать вывод, что восстановление судом срока принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии возможно лишь при условии, что требование о восстановлении срока заявлено в суд не позднее шести месяцев со дня, когда причины пропуска срока отпали.

11. В п. 2 ст. 1156 применительно к сроку принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии указан лишь один случай, когда допускается принятие наследства по истечении установленного срока, — восстановление такого срока судом. Однако, с нашей точки зрения, эта норма не должна рассматриваться как специальная, исключающая возможность применения общих положений ст. 1155 ГК в части принятия наследства по истечении срока в бесспорном порядке, т.е. с согласия других наследников, принявших наследство.

Следует лишь иметь в виду, что круг наследников, которые вправе выразить согласие на принятие наследства тем, кто не принял его в установленный срок, должен определяться с учетом особенностей наследования в порядке наследственной трансмиссии.

Так, если право на принятие наследства перешло к нескольким наследникам-трансмиссарам, один из которых пропустил срок реализации этого права, другие трансмиссары вправе выразить согласие на принятие наследства и тем, кто пропустил срок. Например, если право на принятие наследства после смерти сына умершего наследодателя перешло к его жене и двум сыновьям, один из которых пропустил срок принятия наследства, двое других наследников — мать и брат — могут дать согласие на включение в состав принявших наследство наследников и того сына, который пропустил срок.

Если же право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии перешло к одному наследнику и он пропустил срок, согласие на принятие наследства по истечении срока вправе дать наследники, принявшие наследство после смерти основного наследодателя. Например, после смерти гражданина к наследованию были призваны его родители, которые приняли наследство, и сын, который скончался после смерти отца, не успев принять наследство. Не осуществленное сыном право в порядке наследственной трансмиссии перешло к его жене, которая пропустила срок принятия наследства. В этом случае согласие на принятие ею наследства вправе выразить родители основного наследодателя.

Следует отметить, что по поводу возможности принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии по истечении установленного срока с согласия других наследников высказывается и иное мнение, основанное на буквальном, а не сущностном понимании нормы, содержащейся в абз. 3 п. 2 ст. 1156 (трансмиссар, пропустивший срок принятия наследства, может принять наследство лишь в случае, если этот срок будет восстановлен судом). Однако по изложенным выше мотивам с таким мнением согласиться трудно.

12. В п. 3 ст. 1156 специально подчеркнуто, что право наследника на принятие обязательной доли в наследстве в порядке наследственной трансмиссии не переходит. Это положение вытекает из исключительного характера обязательной доли: она может быть выделена только тем наследникам, исчерпывающий перечень которых указан в законе (ст. 1149 ГК).

Так, следует признать правомерным решение суда об отказе в иске о выделении обязательной доли в следующей ситуации. Гражданин Н. умер, оставив завещание в пользу своей жены. Его дочь — инвалид II группы скончалась через три месяца после смерти отца, не успев заявить требование о выделении ей обязательной доли. Супруг дочери обратился в суд от имени их несовершеннолетнего сына с требованием о выделении в порядке наследственной трансмиссии обязательной доли в наследстве Н., причитающейся его дочери.

Ст. 1156 ГК РФ. Переход права на принятие наследства (наследственная трансмиссия)

1. Если наследник, призванный к наследованию по завещанию или по закону, умер после открытия наследства, не успев его принять в установленный срок, право на принятие причитавшегося ему наследства переходит к его наследникам по закону, а если все наследственное имущество было завещано — к его наследникам по завещанию (наследственная трансмиссия). Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства, открывшегося после смерти такого наследника.

2. Право на принятие наследства, принадлежавшее умершему наследнику, может быть осуществлено его наследниками на общих основаниях.

Если оставшаяся после смерти наследника часть срока, установленного для принятия наследства, составляет менее трех месяцев, она удлиняется до трех месяцев.

По истечении срока, установленного для принятия наследства, наследники умершего наследника могут быть признаны судом принявшими наследство в соответствии со статьей 1155 настоящего Кодекса, если суд найдет уважительными причины пропуска ими этого срока.

3. Право наследника принять часть наследства в качестве обязательной доли (статья 1149) не переходит к его наследникам.

Наследственная трансмиссия представляет собой переход права на принятие наследства, что заключено в названии комментируемой статьи. Отношения наследственной трансмиссии характеризуются следующими особенностями:

— наследник, призванный к наследованию и обладающий субъективным правом на наследование (правомочием принять наследство и правомочием отказаться от наследства), умер после открытия наследства, к которому призван, не успев принять его;

— право на наследование, которое принадлежало умершему наследнику, передается его наследникам, замещающим умершего наследника, в объеме и содержании правомочия принять наследство, к которому был призван умерший наследник, или отказаться от этого наследства.

Условия наследственной трансмиссии определяют особенности ее применения и отличия от наследования в порядке подназначения, по праву представления, от порядка приращения наследственных долей.

Наследственная трансмиссия: ст. 1156 ГК РФ в 2021 году

Наследственная право – это та область гражданского права, с которой сталкиваются рано или поздно все граждане.

В связи со смертью родственника возникают новые обязательства по необходимости вступления в наследство тех лиц, кто указан в завещании, или тех, кто по закону обладает правом наследования.

Редко, но все же встречаются случаи, когда наследник, обязанный вступить в наследство, тоже умирает до окончания того срока, который отведен законом на осуществление этого права.

Такое правовое явление нашло свое отражение в ГК РФ. Наследственная трансмиссия (ст. 1156 ГК РФ) – это переход права наследования к наследникам по закону или наследникам по завещанию в случае смерти основного наследника до вступления его в права.

В чем основные особенности этого явления, поговорим далее.

Что такое наследственная трансмиссия?

Понятие наследственной трансмиссии появилось в юриспруденции очень давно – еще во времена Древнего Рима. Transmissio hereditatis (наследственная трансмиссия) при древнем цивильном праве была категорически запрещена. Но уже в преторском праве появилась возможность передачи права наследования в случае смерти наследника по завещанию наследникам по закону.

Трансмиссия в наследственном праве сегодня регулируется статьей 1156 ГК РФ. Наследственная трансмиссия осуществляется, когда наследник умирает.

Главными признаками наследственной трансмиссии являются:

  • Основной наследник умирает после принятия наследства, но до окончания срока на его принятие;
  • Право наследования переходит в том же объеме и с теми же правомочиями.

Не возникнет наследственной трансмиссии, если наследник умирает после срока, установленного на принятие наследства, и при жизни не подает в суд заявление о восстановлении пропущенного срока на принятие наследства.

Кроме того, трансмиссия не будет иметь место, если в завещании имеется указание, что в случае смерти основного наследника, наследовать имущество будет конкретное другое лицо.

Если, к примеру, наследник успевает до своей смерти принять каким-либо законным способом наследство, то это имущество включается в состав его собственности. Далее уже его наследники будут делить это имущество на общих основаниях наследования.

Лицо, не успевшее принять наследство по причине собственной смерти, называется трансмитентом, его наследники – трансмиссарами.

Отличия трансмиссии и наследования по праву представления

Наследственная трансмиссия и наследование по праву представления – это схожие правовые категории гражданского права.

Схожесть между ними прослеживается в том, что и в первом и во втором случае основной наследник умирает, и его право наследования переходит другим лицам. Но момент такой смерти в обоих ситуациях существенно различается.

Принято выделять следующие различия между данными понятиями:

  • При трансмиссии смерть наследника наступает после открытия наследства, а при наследовании по праву – перед его открытием.
  • Как умершим наследником, так и его правопреемниками при наследовании по праву представления могут быть только законные наследники. В случае с наследственной трансмиссией претендовать на наследство, кроме наследников по закону, могут и наследники по завещанию.
  • Наследство по праву представления всегда делится в равных долях между правопреемниками, при наследственной трансмиссии размеры долей могут быть определены различным образом в завещании.

Это лишь основные различия, которые эксперты выделяют между данными двумя понятиями в наследственном праве.

Какие сроки установлены для принятия наследства в трансмиссии?

Сроки принятия наследства в трансмиссии отличаются от общих сроков наследования, предусмотренных ст. 1154 ГК РФ. Исчисляется этот срок со дня открытия наследства.

Если оставшаяся часть срока, установленного для принятия наследства, составляет менее трех месяцев, она может быть продлена еще на три месяца.

Если наследники пропустили срок, который установлен для принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии, они могут признаваться принявшими наследство в судебном порядке.

Когда по наследственной трансмиссии новые наследники в установленный законом срок не успевают вступить в наследство, оно переходит к другим наследникам по приращению наследственных долей. Это право закреплено в ст. 1161 ГК РФ.

Если наследник не принимает наследство, отказывается от него без указания нового адресата, он будет отстранен от наследования по установленным законом основаниям.

В случае, если завещание будет признано недействительным, часть причитавшегося отпавшему наследник имущества, переходит к наследникам по закону по пропорциональным долям.

Кто обладает правом на наследственную трансмиссию?

Для того, чтобы в дело вступили положения ГК РФ о наследственной трансмиссии, требуется, чтобы наследник до своей смерти ни фактически, ни через подачу заявления не принимал этого наследства.

Лица, обладающие правом на наследственную трансмиссию, строго ограничены действующим законодательством. Они образуют частные случаи принятия наследства с помощью трансмиссии.

Рассмотрим их детально. Итак, наследственная трансмиссия возникает в следующих случаях:

  • Наследник умирает после открытия наследства, но успевает его принять до своей смерти. Тогда причитающееся ему имущество включается в его имущества и наследуется позднее его наследниками, уже на общих основаниях. Такая ситуация может возникнуть, если наследник и наследодатель совместно проживали, и имеются подтверждения принятия наследником имущества.
  • Умерший наследник не оставил завещания или завещал по нему лишь часть своего имущества. В этом случае то имущество, которое наследник не успел принять, переходит к его наследникам по закону.
  • Умерший наследник завещал все имущество. Право на получение наследства получает лица, указанные в завещании. Тогда новый наследник получает, как, то имущество, которое из-за смерти не успел принять старый наследник, так и то имущество, которое завещано старым наследником.
  • Смерть старого наследника и нового в один день. Если время смерти каждого из установлено, и оно не одинаково, то более поздний умерший становится наследником ранее умершего.

Когда невозможно достоверно установить, кто из наследников умер раньше, наследственная трансмиссия не возникает, и наследниками имущества становятся наследники каждой стороны на общих основаниях.

Процедура оформления наследства при трансмиссии

Существуют специальные Методические рекомендации по оформлению наследственных прав, в которых предусмотрены основные правила принятия наследства. Согласно п. 51 Методических рекомендаций, при наследственной трансмиссии применяются общие правила принятия наследства.

По ГК РФ происходит это следующим образом:

  • По ст. 1153 ГК РФ наследнику требуется подать заявление нотариусу для о принятии имущества или выдачи свидетельства о праве наследования. Подать заявление необходимо в двух экземплярах лично, по почте или при содействии помощи представителя.
  • По ст. 1154 ГК РФ у наследника есть 6 месяцев на принятие наследства со дня открытия наследственной массы.
  • По ст. 1157 ГК РФ наследник имеет право отказаться от наследства, как в пользу конкретного лица, так и без указания потенциальных наследников.
  • По ст. 1158 ГК РФ наследник может отказаться от имущества только в пользу наследников по закону или по завещанию.
  • По ст. 1159 ГК РФ отказ от наследства должен быть осуществлен через подачу заявления нотариусу, который открывал это наследство.

По ст. 1115 ГК РФ местом открытия наследства признается последнее место жительства наследодателя или место нахождения его имущества, а также место нахождения недвижимости или место нахождения наиболее ценной части собственности.

Когда наследственные дела ведет один нотариус, он обязан заводить отдельные дела к имуществу каждого наследодателя.

Судебная практика на 2021 год

Часто в Конституционный суд поступают жалобы от граждан, в которых нормы от наследственной трансмиссии оспаривались как неконституционные. Однако, ни одна из таких жалоб не была принята к производству высшей судебной инстанцией, так как основания заявителей не признавались вескими.

Внимания заслуживает следующее гражданское дело о наследственной трансмиссии. Женщина скончалась, не оставив своего завещания. Ее сын на момент ее кончины считался пропавшим без вести. Его детям было отказано в принятии права на наследство в связи с тем, что факт смерти не был удостоверен. Когда же сына все же признали умершим, его дата смерти была определена как более поздняя, чем срок на принятие наследства. В итоге ее имущество было признано выморочным. Очевидно, что внукам требовалось заранее заключить договор доверительного управления имуществом отца в органах опеки и попечительства. Тогда они могли бы получить имущество своей бабушки.

Еще одним примером может служить следующая правовая ситуация. Гражданин завещал своему единственному сыну дом, но последний так и не смог его получить, так как умер. У сына, кроме того, не было оформлено завещания. Супруга сына приняла дом на основании наследственной трансмиссии. Однако, если бы при жизни сын проживал в доме отца, то имущества бы считалось фактически принятым им. В этом случае супруга бы после его смерти имела уже другие права на наследование, деля его с другими правопреемниками.

Наследственная трансмиссия – это удобный способ упрощения наследования имущества при наступлении смерти основного наследника. Однако, это правовая процедура имеет свои строгие ограничения на применение, в том числе и по срокам.

Действовать следует быстро при смерти родственниками в части получения наследства и заранее проконсультироваться со специалистами в области права о возможности присвоения трансмиссии.

Читайте также:

Статья 1156 ГК РФ. Переход права на принятие наследства (наследственная трансмиссия)

[Гражданский кодекс РФ] [Ст. 1156 ГК РФ]

Оглавление:

Статья 1156 ГК РФ. Переход права на принятие наследства (наследственная трансмиссия)

Комментарий к статье 1156 ГК РФ

Судебная практика по статье 1156 ГК РФ


Статья 1156 ГК РФ.

1. Если наследник, призванный к наследованию по завещанию или по закону, умер после открытия наследства, не успев его принять в установленный срок, право на принятие причитавшегося ему наследства переходит к его наследникам по закону, а если все наследственное имущество было завещано — к его наследникам по завещанию (наследственная трансмиссия). Право на принятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не входит в состав наследства, открывшегося после смерти такого наследника.

2. Право на принятие наследства, принадлежавшее умершему наследнику, может быть осуществлено его наследниками на общих основаниях.

Если оставшаяся после смерти наследника часть срока, установленного для принятия наследства, составляет менее трех месяцев, она удлиняется до трех месяцев.

По истечении срока, установленного для принятия наследства, наследники умершего наследника могут быть признаны судом принявшими наследство в соответствии со статьей 1155 настоящего Кодекса, если суд найдет уважительными причины пропуска ими этого срока.

3. Право наследника принять часть наследства в качестве обязательной доли (статья 1149) не переходит к его наследникам.

Статья 1155 ГК РФ  | Статья 1156 | Статья 1157 ГК РФ

Гражданский Кодекс РФ


Комментарий к статье 1156 ГК РФ

Если после открытия завещания умирает наследник, который должен принять наследство, то право на принятие наследства переходит его наследникам (наследники наследника), данное правило именуется “наследственная трансмиссия”.

В данном правиле большое значение отводится сроку, так если данный наследник являлся наследником первой очереди и умер на третий месяц после открытия наследства, то его наследники могут наследовать причитающееся ему наследство, но если он умер спустя шесть месяцев и не предпринял действия на принятие наследства, то его наследники не могут наследовать причитающее ему наследство.

Также его наследники не могут наследовать причитающее ему наследство, даже если он написал отказ от принятия наследства.

Наследственная трансмиссия не происходит, если наследство переходило по завещанию, в котором был указан подназначенный наследник.

Не происходит наследственная трансмиссия в случае, если наследник должен был получить обязательную долю в наследстве.

Если срок для принятия наследства наследниками наследника составляет менее трех месяцев, то данный срок продлевается на три месяца.

Если наследники наследника пропустили срок принятия наследства, они могут  восстановить срок через суд, указав на уважительную причину.

После смерти наследника его наследники получают наследство, которое не успел принять он и еще наследство в виде его собственного имущества. Руководствуясь статьей 1152 ГК РФ, данные наследники могут принять оба наследства, отказаться от одного из низ, либо отказаться от обоих наследств.

Если наследники не воспользовались правом наследственной трансмиссии, причитающая им доля переходит другим наследникам.

В общем порядке наследуется имущество, если наследник умер после открытия наследства, но произошло фактическое принятие наследства, например он совместно проживал с наследодателем в наследуемой квартире и после открытия наследства оплачивал коммунальные платежи. В данном случае будет считаться, что он принял наследство и оно будет наследоваться уже его наследниками на общих основаниях.


Судебная практика по статье 1156 ГК РФ

33-13993/2015 Решение Суда апелляционной инстанции по гражданским делам Верховного Суда Республики Татарстан

2-4159/2015 ~ М-2295/2015 Решение Вахитовского районного суда г. Казани Республики Татарстан

Сохраните, чтобы не потерять.

Facebook

Twitter

Вконтакте

Одноклассники

Google+

Наследственная трансмиссия — Вопрос-ответ — Наследство

Добрый день, Маргарита Павловна!

Наследственная трансмиссия — это переход права на принятие наследства к другим лицам, когда наследник, призванный к наследованию по закону или по завещанию (трансмиттент, или наследник 1), умер после открытия наследства, не успев принять его в установленный срок (п. 1 ст. 1156 ГК РФ; п. п. 45, 46 Методических рекомендаций по оформлению наследственных прав, утв. Правлением ФНП 28.02.2006).
Тогда к наследованию открывшегося наследства вместо наследника 1 призываются его наследники (трансмиссары, или наследники 2).

Обратите внимание!
Наследование в порядке наследственной трансмиссии происходит, только если имеется подтверждение того, что наследник 1 не принимал наследство после наследодателя ни способом подачи заявления, ни фактически.

Наследник 1 умер после открытия наследства, но до своей смерти успел принять наследство
Причитающееся ему наследственное имущество включается в состав его собственного наследственного имущества (п. 4 ст. 1152 ГК РФ). Наследование в этом случае его наследниками осуществляется на общих основаниях.
Такая ситуация возникает, если наследодатель и наследник 1 совместно проживали или есть обстоятельства, свидетельствующие о фактическом принятии наследства наследником 1.

Умерший наследник 1 не оставил завещания либо завещал только часть имущества
Право на принятие причитавшегося ему наследства, которое он не успел принять в связи со смертью, переходит к его наследникам по закону (п. 1 ст. 1156 ГК РФ).

Умерший наследник 1 завещал все свое имущество
Право на принятие причитавшегося ему наследства, которое он не успел принять в связи со смертью, переходит к его наследникам по завещанию (п. 1 ст. 1156 ГК РФ). Призываемый к наследованию в порядке наследственной трансмиссии наследник 2 имеет право принять одновременно:
— наследство, которое не успел принять в установленный срок призванный к наследованию наследник 1 по причине смерти после открытия наследства первого наследодателя;
— наследство, открывшееся после смерти самого наследника 1.
Наследник 2 на общих основаниях может принять оба наследства или одно из них либо не принять ни то, ни другое наследство (п. 2 ст. 1152 ГК РФ). Непринятие наследства в порядке наследственной трансмиссии не влечет за собой автоматического непринятия наследства на общих основаниях, и наоборот.

Наследник 1 умер после открытия наследства, не приняв его, и в этот же день умер наследник 2
В таких случаях с 01.09.2016 для наследственной трансмиссии имеет значение конкретное время смерти граждан (пп. «б» п. 1 ст. 3, ч. 1 ст. 4 Закона от 30.03.2016 N 79-ФЗ). Если они умерли в один день с разницей даже в несколько минут и момент их смерти установлен (например, задокументирован медицинскими работниками), то умерший в более поздний момент, например наследник 2, становится наследником умершего раньше — наследника 1.
Если момент смерти наследника 1 и наследника 2 установить невозможно, то наследственной трансмиссии не возникает, к наследованию призываются наследники каждого из умерших (п. 2 ст. 1114 ГК РФ).

Примечание. Применительно к наследству, открывшемуся до 01.09.2016, круг наследников определяется с учетом ч. 4 ст. 4 Закона N 79-ФЗ.

Оформление наследства в порядке трансмиссии
Заявление о принятии наследства в порядке наследственной трансмиссии подается нотариусу по месту открытия наследства первого наследодателя. При этом заявление о принятии наследства, открывшегося после смерти наследника 1, подается нотариусу по месту открытия наследства умершего наследника 1.
Таким образом, подаются два самостоятельных заявления.
Даже если места открытия наследства того и другого наследодателя совпадают, наследник подает два самостоятельных заявления.
Действия наследника 2 по фактическому принятию наследства в порядке наследственной трансмиссии и на общих основаниях следует оценивать относительно каждого наследства.

Сроки принятия наследства
Сроки для принятия наследства в порядке наследственной трансмиссии и на общих основаниях не совпадают.
В обоих случаях срок принятия наследства начинает течь после открытия наследства наследодателя.
Срок принятия наследства на общих основаниях составляет шесть месяцев (п. 1 ст. 1154 ГК РФ).
При этом наследник 2 должен принять наследство в порядке трансмиссии в течение оставшейся после смерти наследника 1 части шестимесячного срока для принятия наследства. Если оставшаяся часть срока, установленного для принятия наследства, составляет менее трех месяцев, она удлиняется до трех месяцев (п. 2 ст. 1156 ГК РФ).

Срок принятия наследства пропущен
По заявлению наследника, пропустившего срок, установленный для принятия наследства в порядке трансмиссии, суд может восстановить этот срок и признать наследника принявшим наследство, если наследник не знал и не должен был знать об открытии наследства или пропустил этот срок по другим уважительным причинам. Восстановить срок могут и при условии, что наследник обратился в суд в течение шести месяцев после того, как причины пропуска этого срока отпали (ст. 1155, п. 2 ст. 1156 ГК РФ).

Трансмиссар умер, не успев принять наследство
Если наследник 2, призванный к наследованию в порядке наследственной трансмиссии, умер, не успев принять это наследство, право на принятие такого наследства к его наследникам не переходит.

Ситуации, когда право наследственной трансмиссии не возникает
1. Наследник 1, не принявший наследство, умер после истечения срока, установленного для принятия наследства, и при жизни не подал заявление в суд о восстановлении пропущенного срока для принятия наследства. Наследование в порядке наследственной трансмиссии не возникает, поскольку восстановление пропущенного срока принятия наследства возможно только по заявлению самого наследника (ст. 1155 ГК РФ).
2. Имеется завещание наследодателя, в котором он подназначил другого наследника на случай, если наследник 1 умрет до открытия наследства, не успев его принять (п. 2 ст. 1121 ГК РФ).
3. Наследодатель и наследник умерли в один и тот же день и момент смерти каждого из них установить невозможно. В такой ситуации граждане считаются умершими одновременно и не наследуют друг после друга (п. 2 ст. 1114 ГК РФ).

Обратите внимание!
Право наследника принять часть наследства в качестве обязательной доли не переходит к его наследникам (ст. 1149, п. 3 ст. 1156 ГК РФ).

Наследник, отвечающий по долгам наследодателя
Наследник, принявший наследство в порядке наследственной трансмиссии, отвечает в пределах стоимости этого наследственного имущества по долгам наследодателя, которому это имущество принадлежало, и не отвечает этим имуществом по долгам наследника 1, от которого к нему перешло право на принятие наследства (ст. 1175 ГК РФ).

Юридическая помощь при оформление наследства, обращайтесь.

Как генетики определяют наследственные характеристики человека?

Основные признаки, которые легко передаются от поколения к поколению от своих родителей, называются генетическими признаками, а процессы передачи такой наследственности и исследования их причин называются генетикой. Грегор Джон Мендель известен как «отец генетики», который провел научные исследования наследственности и генетической теории. Его метод был основан на скрещивании различных сортов огородного гороха, имевших противоположные пары очевидных признаков.Он установил принципы сегрегации, доминирования и независимого ассортимента, которые стали самой фундаментальной основой генетики. Ген (фактор Менделя) является основным компонентом хромосомы, который несет характеристики наследственности.

Эксперимент Менделя

Грегор Дж. Мендель изучил различные растения гороха путем скрещивания и выдвинул всеобъемлющую теорию на основе генетической наследственности, которая называется законом наследования Менделя.В его эксперименте он произвольно выбрал семь пар видов гороха, у которых было обнаружено, что наследственная характеристика одной пары подавляет наследственную характеристику другой пары. Первую пару он назвал Доминантой, написанной с большой буквы, например, для роста «Т», а другую пару — Рецессивной, написанной маленькой буквой, как для гномов «т», которые отвечают за наследственность как генетический символ.

Персонажи Доминирующие символы Рецессивные символы
Форма семени. Шаровидное гладкое семя. Семя морщинистое.
Цвет семядоли. Семядоли желтые. Семядоли зеленые
Цвет цветка. Красный Белый
Форма плода. Гладкая Сжатая или морщинистая
Цвет плода. зеленый желтый
Положение цветка. Закрыт Самый дальний
Длина или высота растения. Высокий Карлик

Согласно Менделю, есть два фактора, которые выражают одну и ту же наследственную характеристику в каждой репродуктивной клетке, и всякий раз, когда эти два фактора одинаковы, это называется гомозиготным, но когда эти два противоположны, это называется гетерозиготным. Он изучил один или два парных вида с противоположными характеристиками, чтобы диагностировать наследственные характеристики гибридных видов.Итак, одна пара — это моногибридный кросс, а две пары — это дигибридный кросс.

1. Моногибридный кросс и закон сегрегации

Наследование — это передача генетически контролируемых характеристик от одного поколения к другому. В этом разделе мы обсудим наследование отдельного признака или признака, такого как высота растения.

(i) Мендель впервые скрестил чистопородные растения высокорослого гороха с чистопородными карликовыми растениями гороха и обнаружил, что только высокорослые растения были получены в первом поколении или поколении F1.В первом потомстве не было получено карликовых растений гороха.

(ii) Затем Мендель скрестил высокорослый горох поколения F1 и обнаружил, что высокорослые и карликовые растения были получены во втором поколении, то есть поколении F2, в соотношении 3: 1.

Соотношение 3: 1 известно как моногибридное соотношение, то есть 3 (высокий) и 1 (карликовый).

Согласно первому закону наследования Менделя характеристики организма определяются внутренними «факторами», которые возникают парами.Только один из пары таких факторов может присутствовать в одной гамете.

2. Дигибридный крест и закон независимого ассортимента

Это предполагает наследование двух пар контрастирующих характеристик, выбранных Менделем по форме и цвету семян: круглые — желтые семена и морщинистые — зеленые семена.

(i) Он впервые скрестил чистопородные растения гороха с круглыми желтыми семенами с морщинистыми зелеными семенами и обнаружил, что в поколении F1 были получены только круглые желтые семена.Морщинистых зеленых семян не было.

(ii) Когда поколение F1 с круглыми желтыми семенами было скрещено путем самоопыления, тогда в поколении F2 были получены четыре типа семян, имеющих различные комбинации формы и цвета, как поясняется ниже в виде таблицы.

Соотношение каждого фенотипа (внешнего вида) семян в поколении F2 составляет 9: 3: 3: 1. Это известно как дигибридное соотношение.

Согласно второму закону наследования Менделя: при наследовании более чем одной пары признаков в кресте одновременно факторы, ответственные за каждую пару признаков, распределяются между гаметами независимо.

Как характеристики или черты передаются потомству?

Характеристики или черты родителей передаются их потомству (потомкам) через гены, присутствующие на их хромосомах в процессе полового размножения. Поскольку гены работают в парах, один из них является доминантным, а другой — рецессивным, и каждый родитель обладает парой генов для каждой характеристики пары хромосом. Таким образом, мужская и женская гамета несет по одному гену для каждой характеристики из пар генов родителей.Но когда мужская и женская гамета сливаются во время оплодотворения, образуется зигота, которая растет и развивается, образуя новый организм, обладающий характеристиками обоих родителей, которые он унаследовал через гены.

Обратите внимание, что хотя потомство наследует два гена или пару генов для каждого признака от своих родителей, признак, проявляемый потомством, зависит от того, какой унаследованный ген является доминантным из двух.

Как гены контролируют характеристики или черты?

Ген — это участок ДНК на хромосоме, который кодирует образование белка, контролирующего определенные характеристики организма.Предположим, у потомства растения есть ген характеристики, называемой «высокий рост». Теперь ген роста даст растительным клеткам инструкции производить много гормонов роста растений. И из-за этого растение будет слишком много расти и, следовательно, станет высоким, и если у растения есть набор генов карликовости, то будет вырабатываться меньше гормона роста растения, и оно останется коротким и станет карликовым. Как и у растений, характеристики животных передаются от родителей через гены в процессе полового размножения.

Как наследуются группы крови?

У человека четыре группы крови: A, B, AB или O. Эта система групп крови контролируется геном, который имеет три различные формы, обозначенные символами IA, IB и IO. Гены IA и IB не доминируют друг над другом. Итак, они являются содоминантными, но доминируют над геном IO. Другими словами, ген крови I0 рецессивен по отношению к генам IA и IB.

Хотя существует три формы генов (называемых аллелями) крови, но у человека может быть только две из них.Итак, группа крови человека зависит от того, какими двумя формами генов он обладает.

(i) Если генотип (комбинация генов) — IAIA, то группа крови человека — A. А если генотип — IA I0, даже тогда группа крови — A (поскольку I0 — рецессивный ген).

(ii) Если генотип IBIB, то группа крови человека — B. И если генотип IB IO, даже тогда группа крови B (потому что IO — рецессивный ген).

(iii) Если генотип IAIB, то группа крови человека — AB.

(iv) Если генотип IOIO, то группа крови человека — О.

Изображение предоставлено: www.med.stanford.edu

Часто задаваемые вопросы | Понимание генетики

За прошедшие годы нам задали много вопросов. Вот некоторые из наиболее распространенных.

Перейти в категорию:


Основы ДНК
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей об общих генетических принципах.

Что такое гены?
Гены — это небольшие единицы ДНК, которые содержат инструкции по производству белков. Хромосома содержит множество генов.

Сколько информации в нашей ДНК?
Очень много! Ваша ДНК могла бы заполнить около 100 томов энциклопедии.

Что такое мутации?
Мутации — это необратимые изменения ДНК. Хотя некоторые мутации вызывают болезнь, многие другие мутации не влияют на здоровье.

Что такое рекомбинация?
Рекомбинация — важный процесс, который может помочь восстановить сломанную ДНК и помочь перетасовать ДНК при создании яйцеклеток и сперматозоидов.

Что означает доминантный против рецессивного?
Доминирующая черта может подавлять и скрывать другую («рецессивная» черта). Доминирующий признак не всегда самый распространенный — насколько распространен признак, зависит от того, сколько копий этой ДНК присутствует в популяции.Есть много причин, по которым та или иная черта является доминирующей.

Как ученые выясняют, какой ген контролирует признак?
Ученые сравнивают ДНК людей (или животных!) С разными версиями признака, чтобы выяснить, какая часть ДНК коррелирует с этим признаком. Например, прочтите о том, как ученые определили ключевой ген цвета глаз!

Почему генетические тесты не могут предсказать все болезни?
Некоторые болезни трудно предсказать, потому что они вызваны множеством различных генов, а также влиянием окружающей среды.Они известны как «сложные заболевания».

Почему однояйцевые близнецы не выглядят одинаково?
Однояйцевые близнецы выглядят немного по-разному, хотя у них идентичная ДНК. Небольшие различия в их окружении, жизни и опыте могут иметь большое значение! Сюда входят такие вещи, как диета, упражнения, сон, пребывание на солнце и многое другое.


Группы крови
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о группах крови.

Какие группы крови у ребенка от любых двух родителей наиболее распространены?

Как работает группа крови?
Есть один ген, который определяет ABO-часть группы крови. Другой ген определяет положительный / отрицательный или резус-фактор.

Почему резус-матери подвергаются риску беременности?
«резус-несовместимость» — это когда резус-матери вынашивают ребенка с резус-фактором +. Если не лечить, это может привести к серьезным рискам, но это можно предотвратить с помощью лекарства RhoGAM.Если вы беременны или планируете завести ребенка, поговорите со своим врачом о несовместимости групп крови.

Какие группы крови могут иметь детей вместе?
Любая комбинация может иметь здоровых детей. Исключение составляют Rh-матери, у которых могут быть осложнения при беременности. Однако это легко предотвратить с помощью лекарств.

Что значит быть «секретарем»?
Если вы секретор, это означает, что ваша группа крови ABO (A, B, AB или O) присутствует не только в вашей крови, но и в других жидкостях организма, таких как слюна и слизь.Около 80% людей являются секретарями.


Хотя наследование группы крови почти всегда следует правилам, могут быть исключения.
Есть редких примеров, когда эти правила наследования нарушены.

Могут ли двое родителей с отрицательным резус-фактором иметь ребенка с положительным резус-фактором?
Это может произойти, если результат теста Rh был неточным. Иногда люди с положительным резус-фактором показывают отрицательный результат теста.

Могут ли двое родителей O иметь ребенка не O?
Это возможно с редкими мутациями, химеризмом или группой крови Бомбея.

Может ли родитель AB родить ребенка?
Это возможно, если один из родителей является химерой или имеет группу крови цис-АВ.

Может ли родитель O иметь ребенка AB?
Это возможно с редкими мутациями, химеризмом, группой крови Бомбея или если родитель, не являющийся родителем O, имеет группу крови цис-AB.

Могут ли двое родителей иметь ребенка AB?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли двое родителей B иметь ребенка AB?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли двое родителей B иметь ребенка A?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли двое родителей A иметь ребенка B?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли родители A и O иметь ребенка B?
Это возможно, если один из родителей — химера, или если родитель O имеет группу крови Бомбея.

Могут ли родители B и O иметь ребенка A?
Это возможно при редких мутациях, химеризме или если родитель O имеет группу крови Бомбея.

Насколько распространены химеры? Как я мог сказать, что я один?
Химеры человека редки и недостаточно изучены.Его можно обнаружить с помощью секвенирования ДНК, но не всегда.


Цвет глаз
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о цветах глаз.

Какого цвета глаза будут у моих детей?
На самом деле это сложно предсказать! Хотя эта простая модель генетики цвета глаз может быть полезной, на цвет глаз на самом деле влияют многие разные гены.

Что вызывает гетерохромию (два глаза разного цвета)?
Гетерохромия обычно вызывается причудами во время развития, травмами глаз или болезнями, а не генетикой.Поскольку он не является генетическим, эта черта обычно не передается ребенку.

У меня необычный цвет глаз. Что вызывает это?
Цвет глаз сложный! На это влияет множество генов, а также на воздействие окружающей среды. Узнайте больше о сложности цвета глаз здесь.

Почему светлые волосы и голубые глаза, как правило, сочетаются друг с другом?
Цвет волос и глаз зависит от степени пигментации человека.Поскольку на них влияют одни и те же гены, цвет волос и глаз часто связан. Однако, поскольку многие гены влияют на цвет волос и глаз, можно получить самые разные комбинации!


Цвет волос
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о цветах волос.

Какого цвета волосы будут у моих детей?
На самом деле это сложно предсказать! Несмотря на то, что мы часто говорим о преобладании каштановых волос над светлыми, генетика цвета волос сложна.

Каковы мои шансы на рождение рыжеволосого ребенка?
Если в вашей семье есть рыжие волосы, у вас может быть рыжий ребенок!

Почему светлые волосы и голубые глаза, как правило, сочетаются друг с другом?
Цвет волос и глаз зависит от степени пигментации человека. Поскольку на них влияют одни и те же гены, цвет волос и глаз часто связан. Однако, поскольку многие гены влияют на цвет волос и глаз, можно получить самые разные комбинации!

Почему рыжие волосы и карие глаза — редкость?
Цвет волос и глаз часто связан.Более того, мутации для более светлой окраски чаще всего случались у предков европейцев. Таким образом, мутация рыжих изначально произошла в группе, у которой был высокий уровень светлых глаз (подробнее читайте здесь). По мере того, как происходит все большее смешение между популяциями, рыжие с карими глазами могут стать более распространенными!

Почему цвет волос иногда меняется с возрастом?
Цвет волос может меняться при включении и выключении генов!

Могут ли мои волосы стать более кудрявыми по мере взросления?
Текстура волос может меняться с возрастом, когда гены включаются или выключаются.


Другие особенности
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о других качествах.

Насколько распространены химеры? Как я мог сказать, что я один?
Химеры человека редки и недостаточно изучены. Его можно обнаружить с помощью секвенирования ДНК, но не всегда.

В моей семье живут близнецы. Могу ли я иметь близнецов больше?
Может быть! Разнояйцевые близнецы могут объединяться в семьи, хотя однояйцевые близнецы появляются случайно.«Риск» для разнояйцевых близнецов исходит от мамы, так как разнояйцевых близнецов становится, когда женщина выпускает несколько яйцеклеток.

Почему я не похож на своего родителя?
Внешний вид сложный. Большинство детей не являются миниатюрными версиями своих родителей … и иногда они выглядят совсем иначе!

Является ли зрение генетическим? Можете ли вы унаследовать близорукость или дальнозоркость?
Зрение сложно! Генетика играет роль, но влияние окружающей среды тоже имеет большое значение.

Родился ли человек геем или это учёное поведение? А как насчет бисексуалов?
Ориентация не является выбором для большинства людей, и невозможно «отучиться» от своей сексуальной ориентации. Мы мало что знаем о генетике бисексуальности, но это также почти наверняка не выбор.

Интеллект — это скорее генетическая или экологическая черта?
IQ ребенка очень непредсказуем. Интеллект — это сложная черта, на которую влияют многие гены и окружающая среда.

Почему я единственный дальтоник в моей семье?
Дальтонизм — это рецессивный признак, связанный с Х-хромосомой, поэтому он чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Поскольку он рецессивен, он может пропускать поколения.

Все остальные в моей семье прикрепили мочки ушей. Почему мои висят?
Прикрепление мочки уха — более сложная черта, чем нас учили в школе!

Нужно ли рыжеволосым больше анестезии?
Может быть, но этот вопрос еще не решен.


Родство
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей по теме.

Как работают тесты на отцовство?
Щелкните здесь, чтобы узнать, что означают маркеры, как они наследуются и почему легко определить отношения родитель / потомок.

Какой тест лучше всего определить, связаны ли два человека?
Тесты на происхождение дадут вам самый четкий ответ.Эти тесты очень чувствительны и способны обнаружить даже дальних родственников! Тесты на отцовство очень точны для отношений родитель / ребенок. Но sibling / avuncular не так хороши, как AncestryDNA или 23andMe, в обнаружении разных типов отношений.

Почему я не похож на своего родителя?
Внешний вид сложный. Большинство детей не являются миниатюрными версиями своих родителей … и иногда они выглядят совсем иначе!

В чем разница между общими сантиморганами и общими сегментами ДНК?
Общий сегмент — это часть ДНК, которая используется двумя людьми.Длина сегмента указывается в сантиморганах, что является единицей измерения. Узнайте больше о сантиморганах и сегментах.

Как я могу определить, есть ли у меня и моего брата или сестры обоих родителей или только один?
В то время как полные и полные братья и сестры имеют общую ДНК, полные братья и сестры будут иметь участки полностью идентичной ДНК, которые легко обнаруживаются с помощью тестов на происхождение. ДНК полных и полукровных братьев и сестер в 23andMe выглядит иначе. Вы также получите легко интерпретируемый результат от AncestryDNA, хотя проще всего загрузить ваши данные в GEDmatch, чтобы сравнить типы братьев и сестер.

Почему результаты моего генетического теста дают мне неточный процент?
Несмотря на то, что в среднем вы разделяете 50% своей ДНК с полным родным братом (или 25% с тетей, 12,5% с двоюродным братом и т. Д.), Фактическое количество общей ДНК будет варьироваться. Ознакомьтесь с этим интерактивным инструментом для общей ДНК, чтобы понять, каков диапазон общей ДНК: Shared cM Project

Почему я разделяю 50% своей ДНК с полноправным братом и только 25% с полнокровным братом?
Щелкните здесь, чтобы узнать о наследственности, сколько ДНК вы наследуете от каждого родителя и как это соотносится с% родства.

Как это возможно, что братья и сестры имеют общую ДНК на 50%, в то время как люди и шимпанзе похожи на 98%?
Есть много способов сравнить два набора ДНК! На самом деле все люди очень, очень похожи на уровне ДНК. Между любыми двумя людьми есть лишь несколько различий, поэтому иногда проще всего сравнить, какой процент этих пятен у двух людей различается.

Можете ли вы рассчитать общую ДНК в более сложных семьях? Как те, которые вступают в брак или с инцестом?
Хотя фактическое количество общей ДНК будет варьироваться, вы можете рассчитать теоретическое количество общей ДНК для любого относительного типа.В этой статье рассматривается пример того, как это сделать.

Можно ли обнаружить инцест с помощью генетического теста?
Возможно, но вы, вероятно, не сможете сказать однозначно, если не изучите ДНК родителей.

Какую генетическую информацию передает отец?
Вы получаете половину всей своей ДНК от отца! Отцы передают гораздо больше, чем просто Y-хромосому.

Сколько ДНК вы разделяете с каждым дедушкой и бабушкой?
У вас будет примерно 25% ДНК с каждым дедушкой и бабушкой, но точное количество может отличаться.

Какие риски заключаются в браке с двоюродной сестрой?
Риск вступления в брак с родственником ниже, чем многие думают. У детей двоюродных братьев и сестер всего в 2 раза больше шансов родиться с врожденным дефектом, чем у детей, не связанных родственниками. И риск для детей троюродных братьев аналогичен риску для неродственных людей.


Наследие
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о предках.

Как работают тесты на происхождение?
Тесты на происхождение сравнивают вашу ДНК с набором людей с известным происхождением. Затем ваша родословная определяется в зависимости от того, насколько вы похожи на этих людей. Но это означает, что они ограничены тем, кто находится в базе данных! Если в справочных данных нет никого из Хорватии, родословная оттуда обнаружена не будет. Узнайте больше о том, как работают тесты на происхождение.

Процент моего происхождения не имеет смысла! Почему я получил этот номер?
Процентное соотношение ДНК предков не совсем достоверное.Следует помнить о нескольких вещах:

  • Вместо того, чтобы рассматривать это как «Я на 25% итальянец», вы должны думать об этом как о том, что вы имеете итальянское происхождение.
  • В этом тесте может быть сложно различить близкородственные группы, поэтому ваша «итальянская» родословная может просто отображаться как «южноевропейская».
  • Даже если у вас могут быть предки из Италии, они могли иметь греческое, африканское или испанское происхождение.
  • Очень маленькое процентное значение может не указывать на истинное происхождение.
  • Ваше происхождение по ДНК не обязательно должно определять ваше культурное происхождение.

Почему у меня и моего брата или сестры разное происхождение?
Братья и сестры часто имеют несколько разные результаты. Даже если у вас обоих 50% ДНК от мамы и 50% от папы, это могут быть разные 50%.

Почему однояйцевые близнецы не имеют одинаковых родословных?
Даже люди с одинаковой ДНК могут получить разные результаты! Это связано с тем, как алгоритмы генетических тестов определяют родословную.

Почему митохондриальная ДНК и Y-хромосома хороши для определения дальнего происхождения?
Митохондиальная ДНК и ДНК Y наследуются иначе, чем другие типы ДНК, и не сильно меняются от поколения к поколению. Это делает их особенно полезными для определения древней родословной.


Другие интересные вещи
Хотите еще? Просмотрите наш архив статей с пометкой «другие забавные вещи»!

Могу ли я вылечить болезнь с помощью генной терапии?
К сожалению, скорее всего, нет.Генная терапия — это экспериментальный метод, который все еще изучается. Хотя есть многообещающие результаты клинических испытаний, они пока еще не получили широкого распространения. Вы также можете искать клинические испытания в Интернете на сайте ClinicalTrials.gov.

У меня генетическое заболевание. Могу ли я запретить моему ребенку унаследовать его?
Да! С помощью преимплантационной генетической диагностики можно проверить потенциальные эмбрионы на наличие наследственных генетических нарушений.

Я хочу избавиться от своих рыжих волос и светлой кожи.Есть ли способ исправить мой сломанный ген MC1R?
Генная терапия для внешнего вида было бы очень круто, но мы не можем этого (пока).

Что такое CRISPR и почему он так хорош?
CRISPR / Cas9 — революционный инструмент для редактирования генома, который меняет современную биологию. Щелкните здесь, чтобы прочитать старую статью о том, как это было сложно раньше!

Вредны ли мне генетически модифицированные продукты?
Генетически модифицированные продукты, как правило, безопасны, и маркировка продуктов как ГМО — не лучшая идея.Генетически модифицированные продукты помогут накормить наше растущее население!

Все ли люди одного подвида?
Да! Все современные люди очень, очень похожи. Наша ДНК идентична на 99,9%!

Можно ли вырастить орган в лаборатории?
Пока нет, но ученые работают над этим.

Можно ли использовать редактирование генов, чтобы отрастить конечность?
Может быть, в далеком будущем, но не сейчас.

Можем ли мы, биоинженеры, бессмертие?
Возможно, но старение — это трудная проблема.

Как у шимпанзе и человека могут быть разные числа хромосом?
Щелкните здесь, здесь или здесь, чтобы узнать больше о том, что число хромосом может меняться в процессе эволюции. И нажмите здесь, чтобы получить некоторую информацию о количестве хромосом у наших дальних родственников, неандертальцев и денисовцев.

Можно ли вернуть неандертальцев?
Возможно, удастся вернуть неандертальцев, хотя это будет довольно сложно.«Исчезновение» — горячая тема в генетике сейчас, и, возможно, скоро мы сможем вернуть шерстистых мамонтов!

Какую карьеру вы можете сделать со степенью биологии?
У вас может быть много разных профессий, для которых требуются разные степени и уровни образования. Щелкните здесь, чтобы увидеть схему карьеры в области генетики с разбивкой по минимально необходимому уровню образования.


Передача признаков от поколения к поколению посредством генетики, эпигенетики, микробиоты и обучения в животноводстве

В животноводстве селекция направлена ​​на улучшение многочисленных фенотипов с целью увеличения животноводства, облегчения разведения, снижения смертности и заболеваемости животных, повышения благополучия животных и т. Д.Выбор в качестве родителей следующего поколения животных, которые передадут свои хорошие навыки своему потомству в отношении интересующих персонажей, оказался эффективным способом улучшить вышеперечисленных персонажей. При селекции домашнего скота учитываются только генетические ценности. Включение других источников наследования путем прогнозирования расширенной (генетической и негенетической) передаваемой ценности индивида при выборе будущих репродукторов будет дополнительным преимуществом. Кроме того, поскольку негенетические унаследованные факторы чувствительны к окружающей среде, изменение среды обитания животных для стимулирования негенетических унаследованных факторов, которые передаются следующим поколениям, является ключом к повышению производительности.

Прогнозирование расширенной передаваемой ценности отдельных особей

Для отбора видов домашнего скота знание потенциала, который животное может передать своему потомству, имеет решающее значение для выбора лучших животных (т. Е. Животных с самым высоким значением передаваемого потенциала) в качестве родителей для следующего поколение. Этот потенциал можно предсказать, проанализировав фенотипическое сходство между родственниками с использованием линейной смешанной модели. Фенотип y
i индивидуума, разлагается на различные компоненты следующим образом:

yi = xiβ + ai + epii + culti + mici + ei

(1)

Где β — вектор фиксированных эффектов, а x i вектор, который связывает фиксированные эффекты с наблюдением за животным i . a
i , epi i и mic i — это аддитивные генетические, эпигенетические, культурные / поведенческие и микробиотические передаваемые ценности индивидуума i соответственно. Распределение различных передаваемых значений при условии, что дисперсия передаваемого эффекта постоянна по поколениям, записывается как t∼N (0, Σtσt2), где t = a, epi, cult или mic и Σtσt2 — это ковариационная матрица между значениями t разных индивидов.Чтобы предсказать передаваемые значения индивидуума, необходимо оценить компоненты дисперсии вышеупомянутой модели. Для этого необходимы фенотипические записи, записанные в надлежащем дизайне, генеалогическая информация и распределения (то есть Σt) передаваемых значений. Матрицы Σt могут быть получены из законов передачи информации между людьми или путем записи дополнительной информации о унаследованных факторах.

В недавнем исследовании Дэвид и Рикард (2019) сообщили о законах передачи для различных источников наследования.Общая форма закона передачи наследственной информации т
(t = a, epi, cult или mic можно разложить следующим образом для животного i , рожденного от производителя s и матери d: ti = λt, sts + λt, dtd + Σj∈Iiλt, jtj + εt, i с t i значение животного i для унаследованного фактора t , λt, s и λt, d коэффициенты пути передачи отцов и маток для унаследованного фактора t , λt, j равно коэффициент пути передачи от сородичей j и I i — это группа сородичей, передающих фактор целевому животному i (0 ≤ λt, s ≤ 1,0 ≤ λt, d ≤ 1,0 ≤ λt , j ≤ 1 и λt, s + λt, d + Σj∈Ii λt, j ≤ 1) и, в предположении, что дисперсия передаваемого эффекта постоянна по поколениям, εt∼N [0, I (1 − λt , s2 − λt, d2 − Σj∈Iiλt, j2) σt2], где σt2 — дисперсия передаваемого эффекта t .Конкретный набор параметров λt, s, λt, d ,, λt, j связан с каждым унаследованным фактором. Коэффициенты траектории генетических эффектов известны (λa, s = λa, d = 0,5
и λa, j = 0). Коэффициенты тракта передачи других унаследованных факторов неизвестны и должны быть оценены (Rq: различные ограничения могут уменьшить количество коэффициентов тракта для оценки, подробности см. В David and Ricard, 2019). Оценка дисперсии различной передаваемой информации (генетической, эпигенетической и другой), их коэффициентов пути передачи и, таким образом, прогнозирования различного унаследованного значения теоретически возможна, если матрицы Σt различны.Тем не менее, для обеспечения практической идентифицируемости потребуется огромное количество данных с определенной популяционной структурой и упрощенной моделью (David and Ricard, 2019). Чтобы преодолеть эту трудность, различные унаследованные значения могут быть объединены в одно значение в модели проводимости. Эта модель не оценивает значение каждого унаследованного фактора в отдельности, но доказала, что правильно оценивает расширенную передаваемую ценность индивидов, которая представляет интерес для отбора (David and Ricard, 2019).Если кто-то хочет оценить переданное значение для каждого источника наследования отдельно, потребуются дополнительные измерения, чтобы вычислить матрицы Σt вместо оценки их составляющих элементов (т.е. λt ,.). Вычисление матриц Σt путем включения дополнительной информации было предложено для различных унаследованных факторов.

Геномная информация для вычисления матрицы геномных отношений.

Даже если известны коэффициенты передачи генетических эффектов, дополнительная информация может быть включена в модель генетического наследования.Матрица отношений A , основанная на родословной, отражает ожидаемые отношения идентичности по происхождению (IBD), то есть средние отношения, предполагающие бесконечные локусы. Используя маркеры SNP, можно вычислить «настоящую» матрицу отношений IBD (матрица геномных отношений G ), которая немного отличается, учитывая конечный размер генома (Hill and Weir, 2011). Были предложены различные методы вычисления матрицы G (также в сочетании с матрицей A ), чтобы повысить надежность прогнозов передаваемой генетической ценности индивидов (Hayes et al., 2009). Следует отметить, что молекулярно-генетическая информация также может использоваться для выполнения прямого отбора генов или участков генома, которые влияют на интересующие признаки (Dekkers, 2004).

Измерение эпигенетических меток для вычисления матрицы эпигенетических отношений . Как это обычно делается для построения геномных матриц, чтобы подчеркнуть сходство между людьми на основе геномных данных, мы могли вычислить матрицы эпигеномных отношений (Thomson et al., 2018). Действительно, высокопроизводительные технологии количественной оценки эпигенома, особенно метилирования ДНК, в настоящее время хорошо зарекомендовали себя и широко используются.Наиболее распространенными и дешевыми молекулярными инструментами для оценки профиля метилирования генома остаются чипы CpG. Хотя этот молекулярный инструмент недоступен для видов домашнего скота, за исключением крупного рогатого скота, альтернативные методологии, основанные на глубоком секвенировании, все еще возможны, несмотря на их стоимость. Следовательно, определение паттерна метилирования у разных людей может быть использовано для построения эпигеномной матрицы, выявляющей сходства между образцами, и может помочь предсказать эпигенетическую передаваемую ценность индивидов.

Измерение микробиома для вычисления матрицы микробных взаимоотношений . Как было показано ранее, микробиота состоит из симбиотических микробных клеток (бактерий, архей, вирусов и эукариотических микробов), которые обитают внутри и на телах животных (Sender et al., 2016). Преобладают бактерии, и это царство широко изучено (обзор в Costello et al (2009)). В данный момент каждый человек (т. Е. Хозяин) может быть связан с вектором таксономического подсчета микробов, длина вектора зависит от таксономического ранга (Тип, Порядок, Класс, Семейство, Род, Вид) или количества OTU ( Operational Taxonomical Units), выбранные для описания микробиоты хозяина.У млекопитающих размер длины этого вектора может быть меньше 10 для Phyla, но примерно от 500 до более 1000 на уровне OTU (Stackebrandt and Goebel, 1994, Claesson et al. 2009). Для сравнения микробиоты среди людей выполняются расчеты альфа- и бета-разнообразия. Индексы альфа-разнообразия построены, чтобы суммировать в виде уникального значения микробное богатство (сколько различных объектов) и относительное изобилие каждого объекта экосистемы. Чаще всего используются индекс Шеннона и индекс InvSimpson.Однако эти индексы не отражают многие вариации, наблюдаемые в экосистеме, и использование бета-разнообразия является предпочтительным, поскольку оно позволяет сравнивать людей, использующих весь микробный вектор, путем вычисления матрицы расстояний. Среди обычно используемых показателей расстояния наиболее популярным является несходство Брея-Кертиса (Ricotta and Podani, 2017). Совсем недавно было предложено филогенетическое расстояние, взвешенное или невзвешенное с относительной численностью объекта (UniFrac), что позволяет учитывать филогенетическое расстояние микробов, присутствующих в экосистеме (Lozupone et al., 2011). Матрица расстояний между микробиотой разных людей затем может быть использована для оценки доли фенотипической дисперсии, объясняемой микробиотой, и для прогнозирования микробиотической ценности людей.

Измерение социальных взаимодействий для вычисления матрицы культурных отношений . Danchin et al. (2013) предложили выполнить частичное перекрестное воспитание, чтобы отделить генетическое наследование от культурного наследования в смешанном модельном анализе. Тем не менее, кажется неясным, как этот процесс позволит разделить микробную и культурную наследственность.Измерение социальных отношений между людьми и интеграция этого источника информации в моделирование с использованием матрицы смежности (Scott, 2017), которая отображает все диадические встречи между людьми из популяции, наблюдаемые в течение заданного периода времени, может быть решением для отделения культурного наследования от другие источники сходства между людьми.

Насколько нам известно, ни одно исследование еще не объединило все наследственные факторы, объясняющие фенотипическую изменчивость, как описано в уравнении 1.Некоторые исследовали одновременно не более двух унаследованных факторов [генетических и эпигенетических (Varona et al., 2015), генетических и культурных (Danchin et al., 2013), микробиотических и генетических (Difford et al., 2018)]. Поскольку все различные унаследованные факторы вызывают ковариации между родственниками, исключение одного из них в модели приводит к сохранению путаницы с другими и приводит к неверно оцененным дисперсиям и плохому прогнозированию различных передаваемых значений. Значения пропущенных компонентов частично подбираются другими компонентами, включенными в модель; Таким образом, племенная ценность, предсказанная животной моделью, включает другие негенетические унаследованные эффекты, влияющие на характер (Дэвид и Рикар, 2019).Исследования, направленные на количественную оценку негенетической наследственности отобранных у домашнего скота признаков, редки. Paiva et al. (2018) сообщили об эпигенетической наследуемости 0,10 массы тела у мясных перепелов, Difford et al. (2018) подсчитали, что значительная часть дисперсии выбросов Ch5 у крупного рогатого скота объясняется генетикой и микробиотой (0,21 и 0,13 соответственно). Насколько нам известно, часть дисперсии, объясняемая культурной / поведенческой наследственностью, никогда не описывалась в литературе по животноводству.Эта ограниченная работа по количественной оценке негенетической наследственности домашнего скота, вероятно, связана с новизной предмета для этих видов и отсутствием удобных инструментов оценки и соответствующих данных, которые могут измениться в (ближайшем) будущем.

Содействовать улучшению негенетических унаследованных факторов

В противоположность геному, эпигеном, микробиота и культура i) подвержены влиянию окружающей среды (питание, стресс, токсические вещества, материнская забота, взаимодействие с другими партнерами, жилищные условия и т. Д.) .) и ii) динамические и модулируемые в течение жизни животного. Это означает, что заводчики могут инициировать благоприятные эпигенетические метки, микробиоту или поведение, которое позже будет передаваться из поколения в поколение, контролируя среду обитания животного. Еще слишком рано четко определять методы разведения, которые будут применяться для положительного влияния на такие факторы, и исследования по этому вопросу все еще продолжаются. Однако, учитывая текущие знания о негенетических наследственных факторах, можно идентифицировать различные ключевые моменты в жизни будущих репродукторов, когда негенетические наследственные факторы могут быть затронуты ().

Ключевые моменты передачи различных унаследованных факторов и влияний окружающей среды в течение жизни животного. Фетальная жизнь : потомство получает ДНК и эпигенетические метки от отца и матери. Благополучие и питание генетической матери влияет на эпигенетические признаки плода. Содержание и питание плотины влияют на ее микробиоту. Ее микробиота передается потомству во время родов. Ранняя жизнь : молодые изучают культуру / поведение у своих сородичей (в некоторых схемах животноводства могут включать отца) и кормящей матери.Благополучие молодежи влияет на их поведение. Благополучие зависит от заводчика благодаря положительному контакту с молодняком, жилищным условиям и поведению самки, которое находится под генетическим, эпигенетическим и унаследованным поведением. Молодняк делится своей микробиотой с кормящей матерью и сородичами. Передаче микробиоты от кормящей матери способствует поведение матери, которое находится под генетическим, эпигенетическим и наследственным поведением. Микробиота модифицируется диетой молодых животных, которую дает плотина для видов млекопитающих, которая находится под генетическим, эпигенетическим и, в меньшей степени, поведенческим контролем и находится под влиянием генетики молодых.Эпигенетические метки у молодых животных изменяются в зависимости от условий содержания и питания.

Факторы окружающей среды, которые благоприятно влияют на фенотип человека, но не вызывают изменений в эпигеноме, микробиоте или поведении, которые впоследствии будут передаваться из поколения в поколение, в этом разделе не рассматриваются, поскольку они не способствуют инклюзивной наследственности.

Среда жизни плода

Жизнь плода — ключевой момент для продвижения положительных эпигенетических меток.Эпигенетические модификации, происходящие во время внутриутробного развития плода, могут сохраняться после рождения (Vaiserman et al., 2017). Вкратце, волна деметилирования по всему геному, за которой следует волна метилирования de novo , последовательно имеет место после оплодотворения, за исключением импринтированных регионов, которые сопротивляются этим изменениям (Morgan et al., 2005). В частности, в первичных зародышевых клетках (PGC) геном подвергается обширному деметилированию ДНК, включая удаление существующих ранее специфичных для родителей отпечатков.Новые отпечатки приобретаются на более поздних стадиях гаметогенеза и сохраняются на протяжении всей жизни в зависимости от пола эмбриона и с разным временем для обоих полов. В сперме импринтинг начинается до рождения и завершается в перинатальном периоде, тогда как в женской зародышевой линии отпечатки приобретаются после рождения, во время роста ооцитов. Таким образом, учитывая лабильность эпигенетических меток, любые факторы окружающей среды могут прямо или косвенно влиять на плод через его мать (Nicholas and Ozanne, 2019).Недавно Гринберг и др. (2017) предоставили доказательства того, что транскрипция на ранних этапах эмбрионального развития может программировать стабильное эпигенетическое состояние с более поздними физиологическими последствиями для постнатального роста. Следовательно, вполне вероятно, что влияние окружающей среды матери для изменения эпигенома плода будет использоваться в качестве инструмента для улучшения будущих схем разведения. Чтобы инициировать такие положительные эпигенетические метки, окружающая среда беременной женщины должна быть как можно более свободной от стресса с точки зрения благополучия, питания, жилья и социальных взаимодействий.Во время плода также важно не повлиять отрицательно на микробиоту матери. Использование пре- и пробиотиков в течение последней трети беременности может улучшить микробиоту матери, которая будет передаваться потомству при родах (Le Bourgot et al., 2014; Buddington et al., 2010).

Среда ранней жизни

Среда ранней жизни в основном характеризуется взаимодействием матери и ребенка и взаимодействием со сверстниками. Как упоминалось выше, потомство женского пола может учиться на материнском поведении своей кормящей матери и использовать такое раннее социальное обучение для воспитания своих собственных потомков.Кроме того, материнское поведение, которое модулирует среду роста потомства, может индуцировать эпигенетические метки у потомства и, таким образом, способствовать благоприятному эпигенетическому наследованию (Franklin et al. 2010). Наконец, хорошее поведение матери способствует передаче микробиоты. Поэтому на практике, учитывая сильное влияние материнского поведения на различные унаследованные факторы, было бы интересно, когда это возможно, идентифицировать самок с хорошими материнскими способностями и микробиотой, а также проводить перекрестное воспитание для потенциальных будущих репродукторов (с учетом их генетического потенциал) как инструмент, способствующий передаче «хорошей» микробиоты, эпигенома и поведенческих навыков следующим поколениям.Кроме того, передаче полезной микробиоты может способствовать ограниченное воздействие стресса и адекватное питание кормящей матери. И снова можно использовать пре- и пробиотики. Наконец, использование копрофагического поведения молодняка также является ключевым моментом для обеспечения эффективной передачи микробиоты, и заводчик не должен препятствовать такому поведению.

Еще одно решение, способствующее передаче поведенческих навыков и, возможно, микробиоты, и инициирующих положительные эпигенетические метки, — это совместное гнездование (CN) для видов, у которых это возможно (Martinez et al.2015). Действительно, CN был идентифицирован как благоприятная конфигурация, которая усиливает социальность и развитие мозга мышей (Branchi, 2009). CN сочетает в себе два разных и независимых аспекта социальной среды в раннем детстве: взаимодействие матери и ребенка и взаимодействие со сверстниками. Это связано с более высокой степенью материнского поведения по сравнению с обычными условиями (Branchi et al., 2006), и такая усиленная материнская забота, по-видимому, передается по крайней мере в течение трех поколений (Curley et al., 2008).В животноводстве законодательство поощряет использование мест общего пользования для кормления, особенно свиней. Успех группового содержания свиноматок зависит от их материнского поведения. Коммунальный уход способствует развитию поросят, увеличивает потребление корма для поросят перед отъемом и, стимулируя лактационную овуляцию, дает поросятам благоприятный продленный период лактации (Van Nieuwamerongen et al., 2014). Конечно, эти предложения сделаны исходя из предположения, что стада свободны от заразных болезней. В противном случае смешивание животных не рекомендуется.

Ликвидация — критический период для молодняка, особенно с точки зрения стресса. О преимуществах раннего социального разделения и социализации для развития социальных навыков сообщалось у свиней, и они связаны с меньшим ущербом в более позднем возрасте (D’Eath, 2004; Camerlink et al., 2018). Но раннее отделение от матери (раннее отлучение от груди) может иметь недостатки в социальном развитии и приводить к ненормальному поведению, передаваемому сородичам на более поздней стадии (например, шум животом у свиней, жевание у телят).Таким образом, преимущества времени отлучения от груди различны.

У некоторых видов домашнего скота (молочные овцы, коровы и домашняя птица) потомство отделяется от матери. Тем не менее, было показано, что после рождения отсутствие матери нарушает передачу микробиоты потомству, и кишечник заселяется микроорганизмами из метасообществ окружающей среды (Thompson and Holmes, 2009). Нарушение связи между матерью и потомством приводит к высокому уровню нарушений пищеварения у молодых животных.Группирование молодых молочных телят, которые в раннем возрасте изолированы от матери, ограничивает беспокойство и способствует их правильному поведенческому развитию. Кроме того, было постулировано, что выращивание этих молодых животных с сухой самкой должно ограничивать негативное влияние разрыва связи между матерью и потомством. Более того, любая практика, изменяющая непосредственное окружение молодого животного, также влияет на эффективность передачи микробиоты. Следовательно, следует поставить под сомнение использование антибактериального осушающего порошка или гигиену содержания гнезда или материнского загона.У домашней птицы культуры конкурентного исключения, полученные из содержимого слепой кишки домашней птицы, распространяют на только что вылупившихся цыплят, индюшат, перепелов и фазанов для защиты молодняка от сальмонелл и других энтеропатогенов (Schneitz, 2005).

Ранняя жизнь — это также время, когда начинается взаимодействие с заводчиком. Влияние раннего опыта на темперамент, способность к обучению и познание — сложное явление, которое требует дальнейшего изучения и зависит от основной роли стрессоров.По нашему мнению, заводчики должны гарантировать, что первые впечатления будут положительными, независимо от того, когда начинается обращение с животными. На более высоком уровне сложности следует учитывать половые различия в передаче негенетических эффектов от поколения к поколению. Франклин и др. (2011) наблюдали различия между мужчинами и женщинами в социальной тревожности, передаваемой поколению F2 программы MSUS. Следовательно, необходимо разумно обращаться с животными с учетом возможных различий в поведении между полами.

Более поздние этапы карьеры племенного животного

Позже в карьере животного было показано, что эпигенетические механизмы являются ключевыми регуляторами, лежащими в основе нейроэндокринного контроля полового созревания (Lomniczi et al., 2013). Однако неизвестно, передается ли этот эпигенетический контроль по наследству и, следовательно, является ли он частью эпигенетического наследования. Крупный рогатый скот, выращиваемый на открытых площадках, демонстрирует определенное поведение, связанное с окружающей средой, например, сдирание коры. Такое отношение повреждает деревья и тем более проблематично, что быстро передается через социальное обучение (Gill, 1992).Социальное обучение важно для принятия кормов и адаптации к новым условиям, потому что домашний скот можно обучить избегать некоторых привычек кормления. Приученное отвращение можно поддерживать, смешивая группы обученных и наивных животных, чтобы обусловленность не исчезла в результате социального обучения наивных животных (Nicol, 1995; Wechsler and Lea, 2007). Следует продвигать передовые методы животноводства в отношении благосостояния, пастбищ и управления ландшафтом.

Таким образом, различные действия, способствующие «положительным» негенетическим наследственным эффектам, могут быть реализованы в разное время в течение жизни животного.Их можно разделить на две основные категории: действия, которые способствуют передаче целевому животному «положительных» негенетических наследственных факторов через других животных, и действия, которые модулируют негенетические наследственные факторы через благоприятных условий окружающей среды (). Для первого типа действий заводчики должны выращивать особей, рассматриваемых как потенциальных будущих репродукторов, с животными, идентифицированными как носители «хорошей» микробиоты и / или обладающие «хорошими» поведенческими / культурными передаваемыми навыками (уход за больными или другие сородичи).Для второго типа действий заводчики должны отдавать предпочтение среде без стресса в отношении питания, условий содержания, обращения с людьми и взаимодействия с сородичами.

Таблица 1

Ключевые факторы окружающей среды, влияющие на негенетические наследственные факторы.

связаны с

Неправильное обращение

или +

Эпигенетический Микробиота Культура / поведение
Вмешательство селекционера Антибиотики 1
Условия размножения Постоянная связь между матерью и потомством 3 + + +
Прерывистая связь между потомками и матерью

30 4

— или +
Общинное гнездование 5 + + +
Условия содержания Изменение циркадного ритма 6
Плотность животных 7 90 030

Температура 8 — или +
Чрезмерная очистка 9 — или +
Питание Пробиотики – пребиотики 10 + — или +
Недокорм 11
Перекармливание 12

Аутосомно-доминантная передача осложненной наследственной спастической параплегии из-за доминантно-отрицательной мутации гена KIF1A, SPG30

Клинические характеристики семьи с гетерозиготным вариантом

KIF1A

Родословная семейства KIF1A представлена ​​на рис.1. У всех включенных в исследование членов семьи ранее была диагностирована недиагностированная умственная отсталость и спастическая параплегия. Клинические проявления пациентов с доминантным вариантом KIF1A , включенных в это исследование, описаны в Таблице 1. Пациентка I.1, первоначально обследованная в возрасте 35 лет, — женщина из Южной Кореи с легкими когнитивными нарушениями, атрофией зрительного нерва. , периферическая сенсомоторная полинейропатия с поражением двусторонних нижних конечностей. В 17 лет ей сделали операцию по освобождению ахиллова сухожилия из-за спастической походки.При осмотре у нее были спастичность колена, рефлекс Бабинского и гиперрефлексы на коленях и лодыжках. У нее был повышенный тонус и спастичность в нижних конечностях с двусторонней реакцией подошвенных разгибателей. Семейный анамнез важен для ее матери и двух сестер с тяжелой умственной отсталостью и спастической параплегией. Пациент II.1, обследованный в возрасте 10 лет, является первой дочерью пациента I.1. У нее были легкие когнитивные нарушения и спастическая параплегия. Она не могла переворачиваться и плохо держала голову в возрасте 6 месяцев.Она могла ходить одна в возрасте 21 месяца. Ее речевое развитие было задержано, поэтому она говорила всего несколько слов. Затем в возрасте 10 лет ей поставили диагноз гипоплазия зрительного нерва. При осмотре у нее была микроцефалия (окружность головы <3-го перцентиля), и ее рефлексы были гиперактивными. МРТ головного мозга выявила истончение мозолистого тела и нечеткое поражение перивентрикулярного белого вещества (рис. 2 и 3). Показала грудопоясничный сколиоз. Пациент II.2, 7-летняя девочка, ходящая на цыпочках, является второй дочерью пациента I.1. Она впервые смогла ходить, когда ей было 18 месяцев. Она страдала ожирением (индекс массы тела 98,4 перцентиля). При осмотре обнаружены деформации лодыжек, расширение подколенного угла и наклон таза кпереди. У нее также были умеренные когнитивные нарушения и дизартрия. Рефлексы были гиперактивными, и ее сила была в пределах нормы для ее возраста. Офтальмологическое обследование показало бледность диска зрительного нерва. МРТ головного мозга показала истончение мозолистого тела и нечеткое поражение перивентрикулярного белого вещества.Пациент II.3, мальчик 5 лет, имел деформацию эквинуса и ходил спастически. У него была спастичность обоих колен, рефлекс Бабинского и гиперрефлексы на коленях и лодыжках, и он отлично работал руками. В 4 года у него развился частичный припадок. Офтальмологическое обследование показало бледность диска зрительного нерва. МРТ головного мозга показала истончение мозолистого тела и нечеткое поражение перивентрикулярного белого вещества. У него была легкая умственная отсталость с задержкой речи.

Рисунок 1

Семейная сегрегация варианта KIF1A .Породная структура семейства с вариантом c.773C> T (p.Thr258Met) в KIF1A . Черные символы представляют пациентов с KIF1A . Стрелка указывает на пробанда. Пронумеруются только участники исследования, ДНК которых доступна для анализа.

Таблица 1 Клинические проявления пациентов с вариантом KIF1A , включенных в это исследование, а также сводка клинических характеристик в трех предыдущих отчетах о пациентах с de novo мутацией KIF1A .
Рисунок 2

Аксиальное Т2-взвешенное магнитно-резонансное изображение пациентов. ( A , пациент II.1; B , пациент II.2; C , пациент II.3) МРТ показывает истончение мозолистого тела на аксиальном T2-взвешенном изображении, которое показано желтой стрелкой.

Рис. 3

Магнитно-резонансное изображение пациентов с восстановлением инверсии с ослаблением жидкости (FLAIR). ( A , пациент II.1; B , пациент II.2; C , Пациент II. 3) Визуализация FLAIR показывает нечеткое поражение перивентрикулярного белого вещества, которое показано желтым кружком.

Генетическое исследование

В исследование были включены 4 человека из не кровных родственников с когнитивными нарушениями, спастической походкой и отрицательным результатом теста на ген спастической параплегии 4 (SPG4). На следующем этапе у четырех пациентов было применено целевое секвенирование экзома (TES) с помощью Nextseq. Платформа для секвенирования 500 и панель для секвенирования TruSight One (Illumina, США) для выявления генетической причины недиагностированной умственной отсталости и спастической параплегии.На анализ крови было получено письменное согласие семьи. Результаты TES выявили гетерозиготный новый вариант, c.773 C> T (p.Thr258Met), на экзоне 7 KIF1A , что было подтверждено секвенированием по Сэнгеру (фиг. 4A). Согласно анализу in silico (SIFT 0, PolyPhen2 0,983, MutationTaster 1), этот вариант считается опасным. Вариант не обнаружен в контрольной популяции (1000 геномов, ESP 6500 и ExAC). Треонин в положении 258 является высококонсервативным аминокислотным остатком среди различных видов (рис.4Б). Родительская сегрегация была положительной, что указывало на то, что мутации произошли в семье.

Рисунок 4

Патогенная мутация, выявленная в KIF1A. ( A ) Прямое секвенирование пробанда и ее семьи показывает новую гетерозиготную мутацию гена KIF1A , c.773C> T (p.Thr258Met). ( B ) Аминокислота p.T258 полностью консервативна у доступных различных видов, что показано в черном квадрате. Выравнивание множественных аминокислотных последовательностей производили с помощью Cluster Omega (http: // www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo) и включает человека (Homo sapiens; Q12756; UniprotKB), мышь (Mus musculus; E9QAN4; UniprotKB), курицу (Gallus gallus; F1NXK6; UniprotKB), морскую свинку (Cavia porcellus; H0VGT5; UniprotKB), японская рисовая рыба (Oryzias latipes; h3L6W3; UniprotKB) и москит (Anopheles sinensis; A0A084WAX1; UniprotKB).

Структурное влияние мутации p.Thr258Met на моторный домен KIF1A

Сообщалось о кристаллической структуре моторного домена KIF1A в комплексе с АДФ и аналогами АТФ 26,27 .Результаты этих исследований показывают, что связывание и гидролиз АТФ с моторным доменом KIF1A вызывает конформационные изменения в моторном домене, которые управляют движением KIF1A по микротрубочкам. АТФ-связывающий карман в моторном домене KIF1A содержит P-петлю (GX 4 GK [T / S]) и части областей switch-1 и switch-2 (фиг. 5A). Связывание и гидролиз АТФ с моторным доменом KIF1A приводит к конформационным изменениям в switch-1 и switch-2. Эти изменения позволяют петле 11 (L11) и петле 12 (L12) в switch-2 альтернативно связываться с микротрубочками для движения KIF1A 28 .Следовательно, L11 важен для АТФ-зависимого связывания KIF1A с микротрубочками для двигательного движения.

Рисунок 5

Структурное моделирование моторного домена KIF1A с мутацией p.T258M. ( A ) Смоделированная структура мутанта моторного домена KIF1A (p.Thr258Met). Кристаллическая структура моторного домена из WT KIF1A в комплексе с ADP [PDB ID: 1I5S] изображена в виде рисунка. Петля связывания АТФ (P-петля), переключатель-1 и переключатель-2 показаны зеленым, темно-синим и фиолетовым цветом соответственно.Также указаны L11 и L12 (немоделированные) в переключателе-2. Молекула АДФ показана в виде шариковой ручки. Красное поле обозначает область, выделенную рамкой, крупным планом. Структура смоделированного мутантного (p.Thr258Met) моторного домена KIF1A показана желтым цветом. Конформационное изменение в L11, которое, по прогнозам, индуцируется мутацией p.Thr258Met, обозначено красной стрелкой, вместе со структурой WT L11, показанной серым цветом. ( B, C ) Модели распределения электростатического заряда в WT ( B ) и смоделированном мутанте p.Thr258Met ( C ) моторные домены KIF1A, как показано на модели поверхности. Отрицательный и положительный заряды показаны красным и синим цветом соответственно. Области изменения заряда (L11) обозначены красными пунктирными кружками.

Структурное моделирование моторного домена KIF1A, содержащего мутацию p.Thr258Met, показало, что точечная мутация приводит к нарушению структуры L11 (рис. 5A, красный прямоугольник). Помимо структурных изменений, мутация p.Thr258Met вызвала изменения в распределении электростатических зарядов в L11, нейтрализуя положительные заряды в L11, как показано картинами распределения зарядов дикого типа (WT) и мутантных моторных доменов KIF1A (рис.5Б, В). Эти результаты в совокупности предполагают, что мутация p.Thr258Met нарушает как конформацию, так и электростатический заряд L11 в моторном домене KIF1A, что приводит к подавлению связывания мутантного белка KIF1A с микротрубочками и, следовательно, вызывает ограниченные моторные движения вдоль микротрубочек.

Функциональное влияние мутации p.Thr258Met на двигательную активность KIF1A

Когда EGFP-меченный моторный домен WT KIF1A (aa 1–365, KIF1A-MD-EGFP) экспрессировался в нейронах гиппокампа крысы, он резко накапливался в дистальных областях нейриты в значительной части трансфицированных клеток 10 .Однако индукция точечной мутации (p.T312M), которая нарушает двигательную активность, приводила к значительному снижению периферического накопления белков моторного домена KIF1A 2,10 . Ранее мы использовали этот функциональный анализ для проверки влияния миссенс-мутаций de novo KIF1A , выявленных у пациентов с когнитивными нарушениями 15 .

Используя ту же стратегию, мы экспрессировали конструкции экспрессии WT или мутантного KIF1A-MD-EGFP (T258M) в культивируемых нейронах гиппокампа и проанализировали их локализацию в нейритах (рис.6А). WT KIF1A-MD показал обширное периферическое накопление (95,2%, 5 испытаний), но KIF1A-MD-T258M показал значительно меньшую дистальную локализацию по сравнению с WT (44,0%, 5 испытаний) (рис. 6B). Интересно, что влияние мутации p.T258M на периферическое накопление оказалось промежуточным между p.E253K мутации de novo и p.A255V аутосомно-рецессивного наследования: KIF1A-MD-E253K (9,7%, 5 испытаний), KIF1A-MD. -A255V (57,7%, 5 испытаний) 15,20,21 . Трансфекция этих конструкций в клетки HEK293 с последующим вестерн-блоттингом показала, что мутантные белки и белки KIF1A-MD дикого типа экспрессируются на аналогичных уровнях (Supp.Рис. S1).

Рисунок 6

Функциональное влияние мутации p.T258M на двигательную активность KIF1A. ( A ) Конструкции KIF1A-MD-EGFP экспрессировали в культивируемых нейронах гиппокампа и визуализировали путем иммунофлуоресцентного окрашивания антителом против EGFP. WT KIF1A-MD накапливался в дистальных областях аксонов (стрелки), но KIF1A-MD-T258M демонстрировал значительно сниженное периферическое накопление. Тела нейрональных клеток (стрелка) и дендриты визуализировали с помощью иммунофлуоресцентного окрашивания на MAP2.( B ) Количественная оценка периферического накопления KIF1A-MD (среднее ± стандартное отклонение). Дистальное распределение KIF1A-MD анализировали, как описано в разделе методов. Показано значительное снижение (*** p <0,0001: ** p <0,001: * p <0,05). ( C ) Количественная оценка проксимального распределения KIF1A-MD (среднее ± стандартное отклонение). Проксимальное распределение KIF1A-MD было проанализировано путем измерения яркости проксимальных нейритов (синяя звездочка) и сомы (красная звездочка), как описано в разделе методов.Показано значительное снижение (*** p <0,0001: * p <0,05).

Ранее мы сообщали, что белки KIF1A-MD с мутациями de novo, идентифицированными у пациентов с когнитивными нарушениями, аномально накапливаются в проксимальных областях тела нейрональных клеток 15 . Здесь проксимальное распределение KIF1A-MD-T258M было значительно увеличено по сравнению с белками WT: WT KIF1A-MD (0,177, проксимальный нейрит / сома, 6 испытаний), KIF1A-MD-T258M (0.490, проксимальный нейрит / сома, 7 испытаний) (рис. 6C). Подобно результатам теста периферического распределения, мутация p.T258M оказала влияние на проксимальное распределение на уровнях между уровнями p.E253K и p.A255V: KIF1A-MD-E253K (0,564, проксимальный нейрит / сома, 6 испытаний), KIF1A-MD-A255V (0,407, проксимальный нейрит / сома, 6 испытаний). Эти результаты предполагают, что мутация p.T258M KIF1A , идентифицированная в семействе с аутосомно-доминантным HSP, оказывает промежуточное влияние на двигательную активность KIF1A на уровнях более слабых, чем мутация p.Мутация E253K de novo от когнитивных нарушений, но более сильная, чем мутация p.A255V от аутосомно-рецессивного HSP.

Доминирующий негативный эффект мутации p.Thr258Met на мотор KIF1A WT

Мутация p.T258M была идентифицирована как гетерозиготная мутация, аналогичная мутациям de novo, обнаруженным у пациентов с задержкой развития. Было высказано предположение, что доминантный негативный эффект объясняет более тяжелые фенотипы гетерозиготных мутаций de novo, чем те, которые наблюдаются у пациентов с рецессивными мутациями 15 .Поскольку KIF1A может быть преобразован в функциональный димер, мы пришли к выводу, что любые мутации моторного домена могут оказывать доминантный негативный эффект.

С этой целью было проанализировано периферическое распределение WT KIF1A-MD в присутствии и в отсутствие коэкспрессии с мутантным KIF1A-MD в нейронах гиппокампа (фиг. 7A, B). Когда KIF1A-MD-E253K коэкспрессировался, периферическое накопление WT KIF1A-MD резко снижалось до уровня экспрессии только KIF1A-MD-E253K: WT KIF1A-MD (93.1%, 8 испытаний), KIF1A-MD-E253K (0,8%, 8 испытаний), WT KIF1A-MD с KIF1A-MD-E253K (7,4%, 8 испытаний). Совместная экспрессия KIF1A-MD-T258M значительно снижает дистальную локализацию WT KIF1A-MD до уровней, аналогичных уровням KIF1A-MD-T258M только: KIF1A-MD-T258M (35,1%, 8 испытаний), WT KIF1A-MD с KIF1A-MD-T258M (35,9%, 8 испытаний). Интересно, что KIF1A-MD-A255V оказывает доминирующее отрицательное влияние на двигательную активность KIF1A, но в меньшей степени, чем KIF1A-MD-T258M: KIF1A-MD-A255V (53,24%, 8 испытаний), WT KIF1A-MD с KIF1A-MD- А255В (53.5%, 8 испытаний). Эти результаты предполагают, что все протестированные мутации KIF1A могут оказывать доминантные негативные эффекты на WT KIF1A, а степень доминантных негативных эффектов зависит от типов мутаций; самый сильный в мутации p.E253K de novo, промежуточный в мутации p.T258M аутосомно-доминантного наследования и самый слабый в мутации p.A255V аутосомно-рецессивного наследования.

Рисунок 7

Доминирующий негативный эффект мутации p.T258M на двигательную активность KIF1A.( A ) WT KIF1A-MD-EGFP демонстрировал значительно сниженное периферическое накопление при совместной экспрессии с KIF1A-MD-T258M (стрелки). Тела нервных клеток (стрелка) и дендриты визуализировали иммунофлуоресцентным окрашиванием на MAP2. ( B ) Количественная оценка периферического накопления белков KIF1A-MD (среднее ± стандартное отклонение). Дистальное распределение KIF1A-MD анализировали, как описано в разделе «Методы». Показано значительное снижение (*** p <0,0001: * p <0.05).

Подагра: MedlinePlus Genetics

Подагра — это тип артрита, который представляет собой группу связанных заболеваний, вызываемых эпизодами аномального воспаления в суставах. Люди с подагрой имеют высокий уровень вещества, называемого уратами, в крови (гиперурикемия). Подагра развивается, когда гиперурикемия приводит к образованию кристаллов уратов в суставах, вызывая воспалительную реакцию иммунной системы.

У людей с подагрой первый эпизод воспаления (называемый обострением) обычно поражает большой палец ноги или другие суставы стопы или лодыжки.Если уровень уратов остается высоким, обострения могут повторяться, поражая другие суставы по всему телу. Время между вспышками различается у разных людей; однако у большинства людей, испытавших несколько вспышек, вторая вспышка возникает в течение года после первой.

Вспышки обычно начинаются ночью и могут длиться несколько дней. Непонятно, что вызывает прекращение вспышки; организм, вероятно, отключает воспалительную реакцию через определенный период времени. Во время обострения люди могут испытывать пульсирующую или жгучую боль, отек, тепло, покраснение и затруднения при движении пораженного сустава.Может возникнуть лихорадка, после чего кожа над пораженным суставом может начать шелушиться. Без лечения люди с подагрой могут испытывать частые обострения, боли и повреждения суставов, которые могут ограничивать подвижность и снижать качество жизни.

Примерно у 15 процентов людей с подагрой ураты накапливаются в почках и образуют камни в почках. По мере ухудшения состояния кристаллы уратов также могут откладываться под кожей или в других мягких тканях, образуя узел, называемый tophus (множественное число: tophi). Эти тофусы часто образуются в руках, локтях или стопах.Tophi обычно не вызывают боли, но они могут воспаляться, инфицироваться или выделять жидкость. В зависимости от своего местоположения тофусы могут мешать движениям, например, при ходьбе или захвате предметов.

Многие люди с подагрой имеют и другие заболевания. У большинства больных наблюдается высокое кровяное давление (гипертония), хроническое заболевание почек или ожирение. У некоторых также есть диабет, сердечные заболевания или инсульт в анамнезе. Неясно, является ли подагра причиной повышенного риска развития этих состояний у человека, или условия вызывают развитие подагры, или обе эти ситуации влияют на болезнь.

Перейти к основному содержанию

Поиск